荷兰学者 Velden 教授等在近期 American Journal of Hematology 杂志上报道了 1 例急性髓系白血病罕见髓外表现的患者，现介绍如下。
基本病史
一名 25 岁女性患者诊断为急性髓系白血病（AML，FAB 分型为 M2），单体核型等在内的染色体核型异常风险极低，体格检查示淋巴结和扁桃体肿大，诱导缓解化疗和巩固化疗采用阿糖胞苷联合蒽环霉素，随后患者细胞形态学及骨髓功能评估有明显改善。巩固疗法期间，患者出现波动性皮肤并发症，呈局灶性蓝色改变。
图 1. 患者外貌特征
2 周后，皮肤并发症并未缓解，颜色呈紫绀样改变，并表皮逐渐增厚变硬，患者称「就像穿了一件盔甲似的」。病变皮肤主要分布于前额、两颊、上半身（图 1），触之硬化粗糙，颈部和腋窝淋巴结明显肿大。
图 2. 组织学检查结果示白血病细胞真皮浸润，CD34、CD43、CD68 和髓过氧物酶阳性
图 3. 全身PET 扫描检查发现大范围皮肤受累（图 3 红色箭头）和区域淋巴结信号增强（图 3 绿色箭头）
脑脊液检查发现大量骨髓原始细胞。
综上，患者诊断为急性髓系白血病髓外复发，白血病皮肤或髓系肉瘤。
患者马上接受大剂量化疗药物以及异体造血干细胞移植治疗，但不幸的是，还是死于白血病早期复发。
回顾本例，初次诊断时，急性髓系白血病已经有明显髓外临床表现，应当重点注意髓外复发的可能，并及时开展早期蛛网膜下腔预防性化疗。
