病例报道:小儿多发性内分泌瘤病-2B 型一例

2015-11-28 22:30 来源:丁香园 作者:Daisy5yang
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近期,来自法国波尔多大学附属医院的 Rouzaud 医生等在 The New England Journal of Medicine 上报道了一关于小儿多发性黏膜神经瘤的罕见病例。

患儿,男,9 岁,舌黏膜丘疹史 6 年,无临床症状。患儿自生后即有慢性便秘和腹部不适症状。体格检查发现:患儿呈特殊面容,牙齿错位。舌尖示多发质软、黄色丘疹,大小为 3-12 mm 不等(如图)。甲状腺超声检查显示:2 个高回声结节。腹部 CT 示:结肠扩张。实验室检查示:降钙素水平:277 µg/ml(正常值,< 10 µg/ml),血浆肾上腺素正常,尿液检查正常。

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但发现原癌基因 RET 激活。诊断:多发性内分泌瘤病-2B 型(MEN2B)。舌部丘疹病理组织活检结果与黏膜神经瘤性质一致,支持 MEN2B 这一诊断。该患儿行甲状腺全切除及淋巴结清扫。病理结果示:双侧甲状腺髓样癌及多处淋巴结转移,直肠神经节瘤病。

因此,该患儿多处多发性神经瘤,支持多发性内分泌瘤病-2B 型(MEN2B)诊断。同时患儿应做好甲状腺髓样癌的评估,以利于临床治疗。经治疗,患儿病情缓解。

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编辑: 任杨源

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