点滴状色素减退、点状掌跖角化过度和常染色体显性遗传，三种常见表现的组合构成了一种罕见的先天性遗传性皮肤病—「Cole 病」。近期，韩国的 Kim JM 医生在 J Eur Acad Dermatol Venereol 上报告了一例典型的 Cole 病，现介绍如下：
病例报告
患者女，27 岁，因躯干、四肢色素减退性斑点和掌跖角化过度性丘疹就诊。皮肤改变自患者 3 个月时开始出现，并持续存在。体格检查显示全身色素减退性斑点，但手足和面部未受累（见图 1a）。掌跖角化过度性丘疹散在或成群分布（见图 1b）。
图 1.（a）躯干部点滴状色素减退斑点和斑片；（b）跖部角化过度性丘疹
系谱调查发现患者 3 代中有 7 名家族成员（5 名女性，2 名男性）存在相似的皮肤表现。
色素减退性斑点的组织学检查显示与正常皮肤相比黑素显著减少；Melan-A 阳性黑素细胞也减少（见图 2a 和 2b）。该患者的表现与此前报告的 Cole 病非常相似。
图 2. 躯干部正常皮肤（a，HE 染色，×100；c，Melan-A 染色，×200）和色素减退性斑点（b，HE 染色，×100；d，Melan-A 染色，×200）的组织病理学结果，可见皮损处黑素沉着减少，Melan-A 染色的黑素细胞数量减少
病例学习
1976 年，Cole 报告了一例表现为泛发性点滴色素减退和掌跖角化过度的患者。这些皮肤表现同时出现可能是巧合，但极为罕见，仅报告了 3 例类似的病例。这些皮肤表现被命名为「Cole 病」。
在 Cole 报告的指示病例中，色素减退性斑点几乎累及全身。Cole 将色素减退性斑点模式描述为「奇异的伪装模式」、「弥漫性斑驳模式」、「类似溅在暗色背景中上的淡褐色涂料」和「水磨石地面」。
然而，后续报告病例的特征与 Cole 的描述存在差异，这些病例的皮损局限于四肢，模式也与 Cole 报告的不同。而且，3 例病例中有 2 例未报告家族史。综合皮损和遗传模式，本病例与 Cole 的描述最相似。
Cole 病无特征性组织学改变，其发病机制不明。
