先天性多毛症是一组罕见疾病的主要特征，表现为全身毛发过度生长，它与内分泌改变、年龄、性别或种族不相关。这些疾病可伴有牙龈增生、精神发育迟滞或癫痫发作，并发现了若干基因。
近期，墨西哥医生 Cervantes A 在 Int J Dermatol 上报告了一对同患先天性全身多毛症的墨西哥双胞胎姐妹，现介绍如下：
一对墨西哥双胞胎姐妹由于先天性全身多毛症就诊，两姐妹出生前的妊娠中间三个月曾发生先兆流产，并最终经剖宫产提前分娩，出生体重分别为 1700 和 1900 g，在儿童期均有精神运动发育迟滞。
在 9 岁零 8 个月首次体检时，均存在对称性发育迟滞和营养不良。她们的外观极为相似，除掌跖以外的所有体表均覆有泛发性多毛症（见图 1），牙龈增生、扁桃体肥大和龋齿（见图 2）。
图 1. 两姐妹首次就诊时的临床表现
图 2. 示鼻唇肥大、面部多毛和牙龈增生
目前她们已 17 岁，学习成绩良好，由于近视而配戴眼镜，均接受了牙科治疗和 Nd:YAG 激光（1064nm）脱毛，去除了多余的毛发（见图 3）。
图 3. 两姐妹 17 岁时容貌
病例学习
先天性多毛症是一组少见疾病的主要特征，表现为全身性毛发生长，它并非内分泌改变所致，也与年龄、性别或种族无关。这些疾病可伴有牙龈肥大、智力低下和癫痫发作，还发现了一些相关基因如 HTC3、MIM135500。
本例中的双胞胎姐妹被检测出携带 HTC3 基因，呈常染色显性遗传，该基因的频率在墨西哥患者中较高，由于患者无其他家族成员受累，因此可能是一种新发的突变事件。本病的鉴别诊断包括 Zimmermann-Laband（MIM135500）和 Ambras 综合征（MIM145701）。
综上所述，先天性多毛症具有复杂的表型和遗传异质性，对患者进行基因测序或基因组分析有助于确定病因，在治疗方面 Nd:YAG 激光（1064nm）效果良好。
