近期，南京医科大学第一附属医院的周炳荣博士在 Dermatol Online J 上报告了一例 11 岁男童泛发性雀斑样痣的病例并对伴有雀斑样痣表现的综合征进行了总结，现介绍如下：
病例介绍
患者男，11 岁，全身泛发性暗褐色斑疹 8 年。患儿为足月产，出生时皮肤正常，双亲非近亲结婚。8 年前，患儿面部无明显诱因出现暗褐色斑疹，皮疹随年龄增长显著变大、增多。逐渐蔓延至颈部、躯干和上肢，但下肢无明显受累。患儿生长和智力无显著异常。
体格检查见患儿发育良好，无头颅畸形、听力缺陷、外耳道或眼眶畸形、心脏杂音或外生殖器异常。右眼巩膜见一处 0.2 × 0.5 cm 大小淡褐色斑点。皮肤科检查见面、颈、躯干和上肢散在深褐色斑疹，大小不等，但不超过 0.5 cm（见图 1）。
图 1. 面、颈、躯干和上肢散在大小不等的褐色斑疹
患者血尿常规、肝功能、肾功能、心电图和超声检查均正常。
右前臂屈侧皮损病理学检查示轻度表皮角化过度，基底层黑素显著增多，真皮浅层黑素细胞增多，无明显的痣细胞巢（见图 2）。根据临床和组织病理学表现诊断为泛发性雀斑样痣。
图 2. 右前臂屈侧皮损的病理学改变
病例学习
在泛发性雀斑样痣综合征中，多发性小痣通常出现于 4～5 岁，皮疹数量在青春期前增加至数千个而与日光暴露无关。在文献中报告了伴有多种皮肤外表现的泛发性小痣，如 Peutz-Jeghers 综合征、Leopard 综合征和 Carney 综合征。
Peutz-Jeghers 综合征是最重要的家族性错构性息肉病综合征，呈常染色体显性遗传，表现为口唇、颊粘膜着黑色斑点，面部和手足也可发生，伴有肠道息肉。
Leopard 综合征是一种罕见的常染色显性遗传病，以身材矮小、面部畸形、心脏畸形和色素沉着性皮损为特征，但口唇部位的小痣不越过唇红缘。
Carney 综合征是一种罕见的显性遗传多发性内分泌肿瘤综合征，累及内分泌腺如肾上腺皮质（导致 Cushing 综合征）、脑垂体和甲状腺。
目前，伴有泛发性小痣而无系统异常的病例报告也不断增加，但对泛发性雀斑样痣是否能作为单独的疾病存在，还是综合征的一部分，仍有争议，有学者通过家系调查支持泛发性雀斑样痣可作为独立疾病存在。
鉴于部分患者可在成年后出现内脏病变，对无皮肤外病变的患者进行随访仍有必要，尤其是观察心脏和听力的变化。
本例患者的主要特征为泛发性褐色斑疹 8 年，皮疹的数量和分布随年龄而增加，不伴有心血管、神经、泌尿或生殖系统异常，结合临床表现、组织学和实验室检查，诊断为不伴相关异常的泛发型雀斑样痣。
本病可试用激光治疗，如 Q 开关 Nd:YAG 激光或联合外用维 A 酸乳膏和氢醌乳膏。
