近期，土耳其学者 Tekin B 在 Acta Derm Venereol 上报告了一例 H 综合征典型病例，现介绍如下：
病例介绍
患者男，29 岁，四肢进行性硬皮病样硬结 8 年。另外，他还存在感觉神经性耳聋 22 年、胰岛素依赖型糖尿病 19 年和反复发热。
体格检查见腹股沟和阴囊肿胀、肝脾肿大、双手和前臂皮肤硬结伴近端指间关节固定性屈曲挛缩（见图 1A），躯干下部和下肢见硬化性斑片伴色素沉着和多毛（见图 1B）。腹部、耻骨、外阴和股部见明显静脉曲张。
图 1.（A）近端指间关节固定性屈曲挛缩；（B）下腹部、腹股沟和股部弥漫性色素沉着和多毛；（C）冠状位 CT 扫描显示右侧和左侧下腔静脉（白色箭头），蓝色箭头示腹主动脉；（D）轴位 CT 扫描显示右肾静脉和右下腔静脉（蓝色箭头）越过主动脉后方加入左下腔静脉
另外，患者还存在双侧男子乳腺发育、阴茎短小、轻度脊柱侧凸、胫骨横向扭转、拇外翻、面部毛细血管扩张、巩膜血管横向扩张、突眼和角膜类脂环等异常。
下肢色素沉着性皮损活检示真皮淋巴-浆细胞浸润、附属器萎缩和皮下脂肪内粗大的胶原纤维。
实验室检查示小细胞贫血（血红蛋白 9.6 g/dL）、维生素 D 缺乏、空腹血糖和糖化血红蛋白水平升高。血沉（71 mm/h）和 C 反应蛋白（77 mg/L）升高。促甲状腺激素、卵泡刺激素、黄体生成素和泌乳素水平升高。
CT 扫描显示颈部、腋窝、腹股沟、腹腔淋巴结和肝脾肿大。胸腹部 CT 扫描见双下腔静脉伴腹主动脉后左肾静脉和下腔静脉单侧非对称性连续（见图 1C 和 D）。
诊断：H 综合征
病例学习
H 综合征是一种常染色体隐性遗传，由 Molho-Pessach V 医生在 2008 年首次描述，本病致病突变为编码核苷转运蛋白 Hent3 的 SLC29A3 基因突变。
H 综合征可累及多系统，以多种临床表现为特征，包括皮肤色素沉着和多毛、肝脾肿大、耳聋、心脏畸形、性腺功能减退、身材矮小、胰岛素依赖型糖尿病、拇外翻/屈曲挛缩。
皮肤色素沉着通常伴多毛和进行性硬皮病样硬结，典型地首先累及双股内侧并逐渐扩展至膝部，该表现是 H 综合征的标志，具有疾病特异性。
与 H 综合征的其他方面相似，血管受累也呈多形性，面部毛细血管扩张、巩膜血管横向扩张和轻度静脉曲张代表了表型谱的一端，而各种心脏和下腔静脉畸形代表了另一端。
