病例学习:血管性 Ehlers-Danlos 综合征

2016-08-15 21:15 来源:丁香园 作者:幸福的味道
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近期,Neurology 杂志发表了由英国学者 Samaraweera 等报道的一则血管性 Ehlers-Danlos 综合征病例,患者表现为眼球突出、眼眶周围瘀青,该病例属于罕见病例。

病例详情

40 岁女性患者,主因右眼球突出,眶周瘀青来急诊就诊(就诊时间 2010 年 12 月)。患者伴有头痛、呕吐等症状。在就诊当天,患者曾在其头痛侧听到过「嗖」的一声。

患者既往曾行子宫纤维瘤切除术,人工受精未成功。初次体格检查显示右眼球突出及眶周瘀青,伴有复杂性眼肌麻痹,结膜充血(图 1)。右眼瞳孔对光反射迟钝。右眼视敏度为 20/80,左眼为 20/20。

MRI 显示颈动脉海绵窦瘘(CCF,图 1)。伴有球后出血,已在眼科行紧急引流术。

在患者住院期间,接受了经动脉和经静脉栓塞手术。术后行 CTA 显示仍残留瘘管,通过右侧眼下静脉引流。患者眼球突出和眼球运动受限症状持续存在。在数月后患者又再次行经静脉栓塞术。

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图 1 (A)血管性 Ehlers-Danlos 综合征的特征之一是皮肤菲薄呈半透明状,可看到皮肤下静脉。(B)患者发病后 10 天眼眶周围瘀青的状况。(C)眶周瘀青的鉴别诊断。(D)轴位 CT 扫描显示右侧眼上静脉扩张。(E)DSA:(a)颈内动脉在静脉增强像时显影;(b)海绵窦在静脉增强像时显影,提示存在瘘道 ;(c)眼上静脉充血

再次回顾患者病史时,患者自述自己很容易被小狗抓伤,之前子宫纤维瘤手术之后曾出现过大出血。此时,考虑患者为胶原蛋白病或血管性 Ehlers-Danlos 综合征(vEDS)的可能。随后基因学检测显示 COL3A1 基因突变,证实为 EDS 诊断。

5 年后,患者出现了右眼复视和外展不能。由于右眼闭合不全,患者经常发生右侧角膜擦伤。患者行全身血管筛查时发现有腹腔干、髂动脉和肾动脉动脉瘤。目前患者接受氯沙坦和塞利洛尔治疗。

小结

典型的 Ehlers-Danlos 综合征表现为皮肤弹性过大,关节伸展过度;与之相比,vEDS 更加少见,患者可表现为皮肤菲薄透明,并伴有其他威胁生命的症状,比如动脉夹层、自发性动脉破裂、子宫破裂、胃肠道穿孔等。其发病年龄更轻,预后更差。

vEDS 是一种由位于 2 号染色体上 COL3A1 基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病,该基因编码的蛋白是前胶原的重要成分。基因突变后使得该蛋白合成减少,导致前胶原以及 III 型胶原纤维结构缺陷;这些胶原成分对于维持皮肤、骨骼、血管以及胃肠道的正常功能十分重要。vEDS 患者缺乏典型的 EDS 表现容易导致误诊和漏诊。因此仔细对患者进行体格检查以及回顾既往病史十分重要。

既往已有研究报道显示自发性 CCF 与 vEDS 之间存在相关性。一项纳入 202 例 vEDS 患者的研究中显示,6 例患者伴有 CCF。CCF 的发生除了由于 vEDS 导致血管壁脆弱之外,还可能是由于颈内动脉海绵窦段动脉瘤破裂所致。而本例患者表现为眶周瘀青是 CCF 常见表现,除 CCF 之外,其他需要考虑的鉴别诊断见图 1C 所示。

学习要点

1. 皮肤弹性过大,关节伸展过度是 vEDS 不常见表现。

2. vEDS 是一种由位于 2 号染色体上 COL3A1 基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病。

3. vEDS 患者中可出现自发性颈动脉海绵窦瘘。

4. 考虑到可能的并发症,女性 vEDS 患者在怀孕和分娩前均应咨询医生。

5. 对于 vEDS 患者应进行详细的体格检查,以免遗漏轻微的体征,比如皮肤瘀青。

6. vEDS 患者行血管检查或治疗可能导致颈动脉夹层、动脉穿孔或血肿风险增加。

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编辑: 李娜

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