近期，来自意大利基耶蒂大学附属医院的 Marsili 医生等报道了一小儿反复荨麻疹的病例，并将其发表在 The Journal of Pediatrics 杂志上。病例详情如下。
患儿，男，4 岁，3 胎儿，父母非近亲结婚。因反复出现荨麻疹、双侧结膜炎、关节痛及发热入院（图 1）。该患儿为 38 周出生儿，母亲妊娠期间无特殊病史。出生后数小时，该患儿躯干及四肢即出现荨麻疹样病变。生后数天，出现双侧结膜炎、关节痛。生后约每 3 周发热一次，持续 3 天左右，最高至 38 ℃。曾给予抗组胺药治疗，荨麻疹仍反复发作。6 月龄时，因疑诊病毒性心包炎住院治疗。无相关疾病家族史。
图 1 面部荨麻疹、双侧结膜炎
入院后体格检查示：前额突出且有鞍鼻表现（图 2）。面部、躯干及四肢均有荨麻疹改变。生长状况良好。实验室检查示：血沉和 C-反应蛋白升高（分别为 28 mm/h 和 1.14 mg/dL）。血细胞计数，血清淀粉酶和尿常规检查结果正常。感染及过敏指标均正常。听力测试正常。
基因检测示：CIAS1/NLRP3 基因突变。根据文献报道，可能与家族性冷自身炎症综合征（familial cold autoinflammatory syndrome，FCAS）和 Muckle-Wells 综合征（Muckle-Wells syndrome，MWS）有关。FCAS/MWS 为 Cryopyrin 相关周期性综合征（Cryopyrin-associated periodic syndromes，CAPS）的表现，均属于自身炎症性疾病（autoinflammatory disease，AID）。
图 2 鞍鼻及前额突出表现
AID 为一组少见的遗传性周期性疾病，由于基因突变使编码蛋白发生改变，导致固有免疫失调而引起全身性炎性反应。AID 病情多为周期性发作，临床表现为复发性全身性炎性反应，绝大多数患者表现为突发周期性发热、皮疼、浆膜炎、淋巴结肿大和关节炎等，同时伴急性期反应物升高。该病发作频率和严重程度随年龄增长而逐渐下降和减轻。
值得注意的是，由于 CAPS 较少见，而过敏、感染等表现又很有可能贻误该诊断。该病例提示我们：新生儿慢性或反复发作荨麻疹，尤其合并发热、眼部炎症及一些面部表现如鞍鼻、前额突出时，需注意 FCAS/MWS 的可能。
