疑难病例挑战:皮肤水肿、硬化、丘疹一例

2017-06-24 16:10 来源:丁香园 作者:轻舞飞扬
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如题,今天介绍的这个病例的确称得上是疑难杂症。因为该病不仅诊断困难,治疗起来也很棘手。 希望通过阅读本文,大家能够有所借鉴,进而提高对该病的诊断及治疗水平。 

病例介绍 

患者女性,76 岁。因「皮肤病变 2 年余」就诊于皮肤科门诊。 

查体:手指背面、耳廓背面等处皮肤可见多发扁平丘疹,与皮肤颜色一致,直径约 2-3 mm,呈线性排列(如图所示)。
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乍一看是不是像小脓疱?是不是有种挤出来其内脓液的冲动?事实上,这些丘疹都是实性的,很硬,内容物挤不动。 虽然外观来看皮肤明显异常,但患者自诉病变局部无任何痛、痒等不适症状,也无吞咽困难等其他部位不适症状,也无雷诺现象。 

患者既往患有 2 型糖尿病、慢性阻塞性肺疾病、心肌梗死等疾病,具体诊治情况不详;曾患有直肠癌,已完全切除,至今未见复发。 

通过问诊、查体等并未能明确患者皮肤病变诊断,考虑到患者未出现不适症状,暂予观察、随诊处理。 

6 周后,患者再次来诊,自诉「近 3 周来逐渐出现手指硬化、肿胀」等症状。 

这一次,病情较前进展了,看来需要重视起来。 

取病变皮肤行活检,结果显示:可见间质内黏蛋白沉积、成纤维细胞增殖以及纤维化。 

进一步查甲状腺功能,结果显示:促甲状腺素(TSH)0.3mIU/L,在正常范围。而血清蛋白电泳检查证实存在单克隆免疫球蛋白血症,其中免疫球蛋白 IgG 型λ链 5.0 g/L。 

那么,问题来了,该患者最可能的诊断是什么? 

答案揭晓 

该患者诊断为: 

硬化性黏液水肿。 

延伸阅读 

硬化性黏液水肿是临床以局限性或全身性苔藓样丘疹及硬皮病样改变,病理以皮肤中纤维母细胞增殖、酸性粘多糖过度沉积为特征的代谢障碍性疾病,属黏液水肿性苔藓的亚型。 

其原因尚不明,一般认为系成纤维细胞一酸性赫多糖平衡失调所致,即其本质为异常的成纤维细胞增生以及黏蛋白沉积。

1. 先讲这一病变作用于皮肤

随着病情发展会出现本例中的皮肤丘疹、水肿、硬化等症状。好发于手指背、足背、四肢伸侧、面部、上胸背部等处,病变皮色可以呈正常皮色、黄色、淡红色等,表面有光泽。 

以下两例硬化性黏液水肿患者的外观特点可助读者加深印象: 


上图为一例女性硬化性黏液水肿患者,外观特点为:病变处色泽淡红,眉间有纵沟,皮肤硬肿。 


上图为一例男性硬化性黏液水肿患者,外观特点为:病变处色泽同正常肤色,眉间有纵沟,皮肤硬肿。 

通过上述三个病例的学习,相信再遇到类似的皮肤病变,在鉴别诊断时,一定会把该病考虑在内了吧。 

2. 需要注意的是,该病是一种系统性疾病,除了皮肤之外,上述病变还可发生于其他部位。 

比如黏蛋白沉积于血管壁,则影响血管正常供血功能,进而导致各内脏器官局部缺血。该病可累及全身各个系统,相对应的临床症状包括:吞咽困难、呼吸困难、心衰和心肌病、高血压、关节炎、肾功能不全、癫痫发作、昏迷等。 

硬化性黏液水肿的诊断与鉴别诊断要点总结成表如下:

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该病治疗起来较困难。主要治疗药物的利弊如下: 

  1. 国外常用美法仑,但该药可诱发骨髓抑制,不良反应严重。

  2. 其它常用药物如环磷酰胺、甲氨蝶呤、沙利度胺、强的松龙、病灶内类固醇变和紫外线疗法等,尽管近年相关研究取得了一定进展,但这些药物对硬化性黏液水肿的治疗效果仍不能令人满意。

  3. 静脉注射人免疫球蛋白的治疗效果较好,单独应用或联合其它药物都能改善患者症状,甚至完全缓解。但需警惕,静脉注射人免疫球蛋白可能诱发严重的心脏毒性,如心肌梗死。 

参考文献 

1.Frank van Leersum, Myrurgia Abdul Hamid, Peter Steijlen.Scleromyxoedema.The Lancet.Published Online November 25, 2016.
2.Rongioletti F, Rebora A.Updated classification of papular mucinosis, lichen myxedematosus, and scleromyxedema.J Am Acad Dermatol. 2001 Feb;44(2):273-81.
3.Yusuf Savran,Sevgi Akarsu.Dermato-neuro syndrome in a case of scleromyxedema.Eur J Rheumatol. 2015 Dec; 2(4): 160–162.
4.Abarzúa AA, Giesen LF, Sandoval MO,et al.Scleromyxedema without paraproteinemia.Int J Dermatol. 2014 Aug;53(8):971-4.
5. 陈丽芳, 秦小卫, 陈小敏, 等. 硬化性猫液水肿 1 例. 临床皮肤科杂志,2011,40(6):372-373. 

编辑: 费杨虹虹

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