罕见病例:白血病患者的多发色素性皮疹

2018-05-15 20:21 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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近日,来自美国的 Fathi 博士在 Int J Dermatol 的 Clinicopathologic challenge 版块刊文,报道了一则与慢性淋巴细胞白血病可能相关的多发色素性皮疹病例,一起来学习。

病例介绍

患者为 70 岁高加索女性,有慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)和阻塞性睡眠呼吸暂停病史20年,此次因面部和胸部皮疹就诊。患者胸部皮疹在利妥昔单抗治疗 CLL 后出现,面部皮疹后期出现,且沿着患者的持续性正压呼吸器(CPAP 面罩)分布。

查体可见额部、眶周、耳后及部分耳垂对称分布的深褐色色素性斑片和斑块(图 1)。右面颊另有一处 2 cm 的色素沉着结节、数个表面光滑且基底发红的丘疹,右耳垂有一处 2 cm 的皮色结节。胸部中央为边界不规则的色素性斑块,呈蝶形分布,伴散在发红(图 2)。黏膜未见受累。

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图 1 患者面部皮疹

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图 2 患者胸部皮疹

组织病理可见表皮正常,真皮上部弥漫性泡沫状组织细胞和 Tuton 巨细胞,提示为非朗格汉斯细胞组织细胞增生症。浸润由黄瘤化细胞组成,有丰富的含铁血黄素沉积。对泡沫状组织细胞内色素铁染色,结果阳性。真皮深层见小型单一形态淋巴细胞弥漫成片浸润,这些细胞着色深,但无非典型性。免疫组化示 CD20 和 CD5阳性,符合 CLL。

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图 3 组织病理示泡沫样组织细胞(HE 染色,×200)

根据临床及组织病理学等资料,最终诊断为播散性黄色脂沉着性组织细胞增生症(disseminated xanthosiderohistiocytosis),患者治疗不详,后期出现痴呆和进行性虚弱。

病例学习

播散性黄色瘤(xanthoma disseminatum,XD)是一种罕见的良性非朗格汉斯组织细胞增生症。此病属于正常脂血性疾病,具体病因不明,主要为组织细胞反应性浸润伴继发性脂质沉积,早期主要为组织细胞,后期出现泡沫细胞、Tuton 细胞和慢性炎症细胞。男女发病比例为 2:1,2/3 患者在 25 岁之前出现。

皮损通常对称分布于面颈部屈侧部位,尤其是眼睑,常表现为黄色或红棕色丘疹并融合成边界清楚的斑块。40%~60% 的病例会有黏膜受累,包括口腔黏膜、上呼吸道、角膜和结膜。罕见中枢神经系统受累和溶骨性病变。此外,40% 病例可能因下丘脑-垂体轴的浸润而出现轻度短暂性尿崩症。

播散性黄色脂沉着性组织细胞增生症属于 XD 的罕见亚型,此亚型有显著的含铁血黄素沉积,其泡沫细胞可延伸至皮下组织和肌肉层,并可能导致硬皮病样改变。含铁血黄素沉积通常发生于铁元素过多的疾病,不过本例患者的用药回顾和部分检查未发现明确病因,其中一种猜测是含铁血黄素源于血管的纤维增生性损伤。

鉴别诊断包括其他非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,可通过细胞类型的形态学分类(空泡型、纺锤形或黄瘤化)进一步缩小诊断范围。泡沫状组织细胞内的铁质沉着与播散性黄色脂沉着性组织细胞增生症最为吻合。

XD 临床过程有 3 种,最常见的是持续不消退,罕见表现为自发消退,极罕见表现为进展至多器官功能障碍。有报道显示 XD 可能与多发性骨髓瘤和继发于浆细胞性增生和甲状腺疾病的单克隆丙种球蛋白病有关,但尚无文献报道 XD 与 CLL 相关,此为首例。

此病目前尚无公认有效的治疗手段。皮肤损害可尝试糖皮质激素、CO激光、放射治疗、皮肤磨削术、电凝术和外科切除。环磷酰胺有助于控制黏膜损害,此外还可能有效的是2-氯脱氧腺苷,血管加压素可控制继发于 XD 的尿崩症。

总之,播散性黄色脂沉着性组织细胞增生症是一种非常罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,主要特征为泡沫状组织细胞中有含铁血黄素沉积。此病可有系统受累,目前尚无标准治疗。

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编辑: 费杨虹虹

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