行医笔记:一组全身皮肤松弛的疾病

2018-05-16 00:13 来源:丁香园 作者:同心
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本文介绍了一组伴有全身皮肤弹性降低的疾病,包括 Ehlers-Danlos 综合征、皮肤松弛症、早老症等,除了皮肤冗余症以外,均为先天性遗传性疾病,伴有弹力纤维损害所致的不同系统器官病变:

Ehlers-Danlos 综合征

本病又称为皮肤弹性过度症(Cutis hyperelastica),多呈常染色体显性遗传,患者皮肤柔软似天鹅绒,弹性过度,质地脆弱,易出现青紫和血肿,伤口愈合困难,愈后遗留菲薄的鱼嘴状萎缩性瘢痕(见图 1)。皮肤外表现包括关节过伸,易扭伤或脱位,早期出现骨关节炎,Gorlin 征(舌能舔到鼻尖),妊娠和分娩障碍,多发性疝,主动脉瘤和二尖瓣脱垂。

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图 1 示颈部、前臂、肘膝部皮肤伸展过度(a-d);不同类型的瘢痕(e-h);膝部和胫前瘢痕和容易青紫(i-j);手指和肘膝关节活动过度(k-n);质软的假瘤(o-p);压迫性丘疹(q)

皮肤松弛症

皮肤松弛症(cutis laxa)又称为泛发性弹力纤维松解症(Generalized elastolysis),可呈常染色体显性、隐性或 X 连锁隐性遗传,皮肤表现为皮肤下垂、无弹性,拉伸后不能自动恢复,但无明显脆性增加,容貌衰老(见图 2)。皮肤外表现有肺气肿、主动脉瘤、肺动脉狭窄、疝、尿道和胃肠道憩室、关节松弛和血浆铜蓝蛋白水平下降。组织病理学示弹力纤维断裂和消失。

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图 2 一例 9 月大婴儿全身皮肤显著松弛,皱褶粗大、柔软、无弹性,该患儿伴有肺动脉狭窄

马凡综合征

马凡综合征(Marfan syndrome)是一种常染色体显性遗传的全身结缔组织病,主要累及 3 个器官系统:眼部(晶状体脱位)、心血管(主动脉瘤和二尖瓣脱垂)以及关节(四肢过长、关节过伸、前胸畸形、脊柱后侧凸)(见图 3)。1/3 的患者有皮下脂肪缺乏和萎缩纹,匍行性穿通性弹力组织变性也很常见。组织病理示主动脉弹性结构断裂。

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图 3 一例马凡综合征患者表现为漏斗胸、晶状体脱位和主动脉根扩张

皮肤冗余症

病理性肥胖患者在接受胃旁路术减肥后体重迅速下降,导致皮肤冗余(Skin redundancy),可出现反复皮疹、皮肤破溃(见图 4),并影响运动、站立排尿和性生活等日常功能,需要身体塑形手术加以校正。

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图 4 示患者接受胃旁路手术后皮肤冗余

皱皮综合征

皱皮综合征(Wrinkly skin syndrome)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床特征为皮肤弹性降低,掌跖皱褶增多(见图 5),组织病理学示弹力纤维数量和长度减小。

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图 5 手背(a)、足背(b)和胸腹部皮肤起皱(c),第五趾移位至第四趾下方;患儿 2 岁时显著面孔长、眼距窄、耳大前突(d)

De Barsy 综合征

本病呈产染色体隐性遗传,也被称为 III 型皮肤松弛症,临床特征为皮肤松弛症样皮肤改变、精神发育迟滞和侏儒(见图 6),组织病理学示弹力纤维未发育、断裂。

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图 6 一例新生患儿表现为:(a)早老面容,头部不对称,头发纤细稀疏,前额多毛,口鼻偏小,人中过长,耳大低位;(b)皮肤松弛,半透明,浅表血管可见,双侧腕关节屈曲性畸形和爪形手

早老症

早老症(Progeria)又称为 Hutchinson-Gilford 早老症综合征,由 Laminin A 基因突变所致,临床特征为提示正常老化的征象如秃发、皮肤皱纹和骨质疏松(见图 7),最具破坏性的影响是加速提前出现心血管疾病,导致平均在 13 岁前发生致死性心肌梗死或卒中。

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图 7 一例 12 岁早老症女童的正面观

参考文献

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编辑: 费杨虹虹

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