近日，来自美国的 Jacks 博士 Pediatric Dermatology 刊文，报道一例常见疾病的特殊亚型，并对相关疾病及预后进行了讨论，一起来学习。
病例介绍
患儿为 7 岁女孩，既往体健，数月前左臂出现皮损，逐渐变暗、增大。皮损偶有触痛，无瘙痒、渗液或出血。
查体可见左臂单发色素沉着性斑块（见图 1），直径 1.5～2.0 cm，突起、质硬、无鳞屑。对皮损进行切除，切缘为皮损周围 1 mm，随后送组织学检查。
图 1 左臂色素沉着性斑块
组织学表现为梭形细胞肿瘤，由致密的单一形态梭形细胞呈席纹状排列（见图 2），浸润细胞位于皮下组织，形成蜂窝状模式（图 3）。此外可见散在核分裂象。免疫组化示外周细胞 CD34 局灶性阳性，D2-40 局灶性阳性，S100 阴性。
图 2 组织病理：单一形态梭形细胞呈席纹状排列
图 3 组织病理：高倍视野
根据临床及病理学资料，最终诊断为细胞性皮肤纤维瘤（cellular dermatofibroma，CDF）。
病例学习
皮肤纤维瘤是一种常见的良性间叶来源肿瘤，表现为质硬、圆顶形、粉红色至色素沉着性丘疹，具有特征性的「凹陷征」，即夹持皮损时明显向下移动。组织病理表现为真皮内梭形细胞增殖，包绕于胶原内，常伴其上方表皮增生。
此病常被认为是良性纤维组织细胞瘤或良性纤维胶原组织细胞瘤，并存在多种亚型。CDF 是一种罕见的亚型，占比不足 5%。 CDF 细胞过多，比其他皮肤纤维瘤位置更深，达皮下组织，同时，此病更容易复发，复发率达 20%。CDF 可表现为典型的核分裂象和轻度细胞多形性，高达 12% 的病例有中心坏死。
隆突性皮肤纤维肉瘤（DFSP）是一种罕见恶性皮肤肿瘤，约占软组织肉瘤的 1%。此病临床和组织学有时与皮肤纤维瘤类似。儿科 DFSP 病例极少，约占所有病例的 6%。DFSP 通常无症状，呈缓慢无痛性生长，有人推测大量成人病例始于儿童期。
对于本例患儿，下列特征引起了作者对 DFSP 的关注：皮损大小（＞1 cm）；细胞呈席纹状模式；皮下呈蜂巢状外观。有时区分 DFSP 和 CDF 具有挑战性，后者有时被称为未定类纤维组织细胞瘤性损害，这反映了组织病理学和免疫组化特征的重叠。
DFSP 和 CDF 的鉴别有时需要行免疫组化。DFSP 的 XIIIa 因子染色为阴性，CDF 为阳性。DFSP 的 CD34 染色为阳性，CDF 通常为阴性，但亦可为局灶阳性，尤其是外周局灶阳性。此外还可选择 CD163 和 D2-40 免疫组化标记，皮肤纤维瘤对这两种标记常为强阳性，而 DFSP 通常为阴性。
虽然认为皮肤纤维瘤是良性疾病，但至少有 38 例病例报道为转移性皮肤纤维瘤，最常见转移部位分别肺、淋巴结和近端软组织，其中高达 71% 病例为 CDF。
皮肤纤维瘤首选治疗方案为切除，有时根据皮损形态可考虑削除活检，但 CDF 需要更广的切缘以减少复发风险。本例患者再次接受切除治疗，切缘为 5 mm，组织学仍提示切缘阳性。考虑到再进一步切除会深达三角肌筋膜和部分肌肉，可能引起肩部畸形和中厚皮片移植，在和患儿家长讨论复发和转移风险后，决定不再进行进一步治疗，转而改为密切监测。
