皮肤骨瘤以真皮和/或皮下脂肪出现骨质为特征。近期，来自美国的 Cohen 博士等人在 Dermatol Online J 刊文，报告 了一例更为少见的皮肤穿通性骨瘤病例，一起来学习。
病例介绍
患者为 91 岁男性，因头皮脐凹性丘疹快速增大而就诊，整个病史不足1月，无不适。
患者有鼻部基底细胞癌病史，6 月前曾接受 Mohs 显微外科手术，并行全层皮肤移植和创面皮肤磨削术，治疗后未见复发。此外，患者曾有面部和头皮光化性角化病，已接受液氮冷冻治疗。有玫瑰痤疮，早上外用 0.75% 甲硝唑凝胶，晚上外用 15% 壬二酸凝胶。眉部和鼻梁区有脂溢性皮炎，外用保湿霜控制。腿部有皮炎，外用 12% 乳酸铵乳液或保湿霜控制。
患者非皮肤科病史包括良性前列腺肥大、冠状动脉疾病、胃食管反流、高脂血症、高血压、原发性性腺功能减退伴勃起功能障碍、甲状腺功能减退、失眠、乳糖不耐受、骨质减少及足部触觉减退。
患者服用药物包括阿司匹林、氯吡格雷、依折麦布、辛伐他汀、非那雄胺、丙酸氟替卡松鼻喷雾剂、氢氯噻嗪、左旋甲状腺素、ω-3 脂肪酸、雷尼替丁、坦索罗辛、曲伏前列素眼用溶液、伐地那非和维生素（B 族维生素、生物素和维生素 D3）。
皮肤科查体示前额总部肉色丘疹，8×8 mm，压迫后可挤出质硬内容物（图 1、2）。
图 1 临床表现：前额 8×8 mm 肉色丘疹
图 2 皮损放大：丘疹呈火山口样外观，中央有骨质突出物
皮损随后行削除活检。组织病理示表皮边缘隆起，中央凹陷，呈火山口样外观，中央有骨质填充，边缘为角化物质，火山口的一侧可见嗜碱性骨性物质经表皮穿通，部分真皮可见均一性钙化物质穿过表皮，真皮内血管周围同样可见炎症细胞浸润（图 3、4）。免疫组化示 β-连环蛋白阴性，排除了毛母质瘤的可能。
图 3 组织病理：真皮内骨质周围血管和炎症细胞浸润（HE 染色）
图 4 组织病理：骨质穿通表皮（HE 染色）
最终结合临床表现、组织病理和免疫组化检查，最终诊断为孤立性穿通性皮肤骨瘤。患者术后随访 1 年，未见复发。
病例学习
皮肤骨瘤可分为原发性或继发性（或称获得性）两类，分别占比 15% 和 85%。原发性皮肤骨瘤分为孤立性骨瘤、播散性骨瘤、多发性粟粒样皮肤骨瘤和板样骨瘤。继发性皮肤骨瘤的原发性疾病可为 Albright 遗传性骨营养不良、进行性骨发育异常和进行性骨化性纤维发育不良。
本例结合组织病理学改变，考虑为皮肤穿通性骨瘤。此亚型临床罕见，可能表现为单个较大皮损伴多点穿通，亦可表现为多个皮损仅伴单个穿通。回顾文献显示，迄今为止，仅 2 例男性（24 岁和 91 岁）及 1 例女性（40 岁）报道为孤立性穿通性骨瘤。确诊之前病史短至不足 1 月，长至 19~20 年。
文献回顾显示，孤立性穿通性骨瘤位于男性前额或女性乳房。结节为红色或皮色，大小为 8×8 mm 至 15×5 mm。每处皮疹中心区域均有骨质引起的表皮穿通，表现为火山口状、结痂或角化过度。
此病临床鉴别诊断包括角化棘皮瘤、静脉石、毛母质瘤、毛母质癌及鳞状细胞癌等。治疗方面，经皮损切除或刮除活检后可治愈，随访 10~12 月未见复发。
