罕见病例:可以自愈的足部先天性肿物

2018-10-22 20:43 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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近日,来自英国的 Maslin 医生等人在 Pediatr Dermatol 刊文,报道了 1 则精彩的儿童皮肤病病例,患儿表现为足部单发溃疡性结节,确诊后未经治疗即自愈。具体是什么?一起来看。

病例介绍

患儿为 4 月大男婴,出生时右侧足底即有单发性扁平紫色丘疹,随后逐渐长大,形成溃疡性结节。曾临床诊断为溃疡性血管瘤。

皮肤科检查示孤立性肿物,边缘紫色,中央溃疡,质地坚实,边界清晰,无压痛(见图1)。超声检查示肿物直径24×13×33mm。

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图 1 足部皮损

为确定病变性质行 MRI 和全麻下诊断性活检。MRI 示真皮及真皮下方异质性实体性团块,临近足底筋膜。

组织病理学检查示真皮和皮下组织弥漫性、结节性浸润,浸润细胞主要为组织细胞,伴大量 Touton 巨细胞混合性浸润(见图 2和3)。免疫组化示 CD68 和 ⅩⅢa 因子阳性,S-100 阴性。

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图 2 组织病理:真皮弥漫性浸润,主要为组织细胞伴大量 Touton 巨细胞混合性浸润(HE 染色)

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图 3 组织病理:组织细胞和 Touton 巨细胞(HE 染色)

根据临床、组织学及免疫组化检查,最终诊断为先天性巨大孤立性幼年黄色肉芽肿(Congenital giant solitary juvenile xanthogranuloma)。

病例学习

先天性巨大孤立性幼年黄色肉芽肿(juvenile xanthogranuloma,JXG)是一种非朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH),其他非 LCH 的疾病还有丘疹性黄色瘤、坏死性黄色肉芽肿、良性头部组织细胞增生症和多中心网状组织细胞增生症。

JXG 可发生于任何年龄段,不过 10% 的损害可发生于出生时,70% 的损害发生于 1 岁以内。儿童病例中男女受累比例为 1.4:1,成人病例的对应比例为 1:1。

JXG 典型表现为孤立性丘疹、结节,边界清楚,最初为红粉色,后期逐渐变黄。此病可发生于任何皮肤部位,头颈部最常受累,肢端少有受累。皮损直径常不足 20 mm,超过 20 mm 的称为巨大 JXG。目前无证据表明巨大 JXG 与常规大小的 JXG 有本质性差异。

JXG 极少有皮肤外受累,特别是婴儿期发病人群。眼部为最常见的皮肤外受累部位,眼部 JXG 发生率约为 0.4%。系统受累预后较差,但同样罕见。

JXG 特征性组织病理正如本例所示,表现为组织细胞和 Touton 巨细胞浸润为主。特征性 Touton 巨细胞是指吞噬了脂质的多核巨噬细胞。Touton 巨细胞的特点是细胞巨大,胞核圆形、较多,呈环状,分布在细胞中间带,同时环状细胞核外周的胞浆呈泡沫状。 

JXG 免疫组化方面,通常 CD68 和 ⅩⅢa 因子阳性阳性, S-100 阴性,这有助鉴别 LCH。LCH 通常 CD1a、Langerin 和 S-100 阳性。

JXG 预后良好,多数儿童皮损在数月至数年内自发消退,有时遗留萎缩或色素沉着性瘢痕。

需要留意的是,多发性 JXG 偶与神经纤维瘤病 1 型或幼年慢性髓细胞白血病相关。此外,多发性 JXG 合并神经纤维瘤病 1 型的人群更易出现幼年慢性髓细胞白血病。若 JXG(特别是多发性 JXG)系统评估未见异常则可考虑保守处理。

先天性巨型 JXG 报道甚少,目前缺乏进一步的认识。本例患儿进行保守处理,随访至 8 月龄时皮损几乎完全消退。

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编辑: 费杨虹虹

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