近日，来自英国的 Maslin 医生等人在 Pediatr Dermatol 刊文，报道了 1 则精彩的儿童皮肤病病例，患儿表现为足部单发溃疡性结节，确诊后未经治疗即自愈。具体是什么？一起来看。
病例介绍
患儿为 4 月大男婴，出生时右侧足底即有单发性扁平紫色丘疹，随后逐渐长大，形成溃疡性结节。曾临床诊断为溃疡性血管瘤。
皮肤科检查示孤立性肿物，边缘紫色，中央溃疡，质地坚实，边界清晰，无压痛（见图1）。超声检查示肿物直径24×13×33mm。
图 1 足部皮损
为确定病变性质行 MRI 和全麻下诊断性活检。MRI 示真皮及真皮下方异质性实体性团块，临近足底筋膜。
组织病理学检查示真皮和皮下组织弥漫性、结节性浸润，浸润细胞主要为组织细胞，伴大量 Touton 巨细胞混合性浸润（见图 2和3）。免疫组化示 CD68 和 ⅩⅢa 因子阳性，S-100 阴性。
图 2 组织病理：真皮弥漫性浸润，主要为组织细胞伴大量 Touton 巨细胞混合性浸润（HE 染色）
图 3 组织病理：组织细胞和 Touton 巨细胞（HE 染色）
根据临床、组织学及免疫组化检查，最终诊断为先天性巨大孤立性幼年黄色肉芽肿（Congenital giant solitary juvenile xanthogranuloma）。
病例学习
先天性巨大孤立性幼年黄色肉芽肿（juvenile xanthogranuloma，JXG）是一种非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH），其他非 LCH 的疾病还有丘疹性黄色瘤、坏死性黄色肉芽肿、良性头部组织细胞增生症和多中心网状组织细胞增生症。
JXG 可发生于任何年龄段，不过 10% 的损害可发生于出生时，70% 的损害发生于 1 岁以内。儿童病例中男女受累比例为 1.4:1，成人病例的对应比例为 1:1。
JXG 典型表现为孤立性丘疹、结节，边界清楚，最初为红粉色，后期逐渐变黄。此病可发生于任何皮肤部位，头颈部最常受累，肢端少有受累。皮损直径常不足 20 mm，超过 20 mm 的称为巨大 JXG。目前无证据表明巨大 JXG 与常规大小的 JXG 有本质性差异。
JXG 极少有皮肤外受累，特别是婴儿期发病人群。眼部为最常见的皮肤外受累部位，眼部 JXG 发生率约为 0.4%。系统受累预后较差，但同样罕见。
JXG 特征性组织病理正如本例所示，表现为组织细胞和 Touton 巨细胞浸润为主。特征性 Touton 巨细胞是指吞噬了脂质的多核巨噬细胞。Touton 巨细胞的特点是细胞巨大，胞核圆形、较多，呈环状，分布在细胞中间带，同时环状细胞核外周的胞浆呈泡沫状。
JXG 免疫组化方面，通常 CD68 和 ⅩⅢa 因子阳性阳性， S-100 阴性，这有助鉴别 LCH。LCH 通常 CD1a、Langerin 和 S-100 阳性。
JXG 预后良好，多数儿童皮损在数月至数年内自发消退，有时遗留萎缩或色素沉着性瘢痕。
需要留意的是，多发性 JXG 偶与神经纤维瘤病 1 型或幼年慢性髓细胞白血病相关。此外，多发性 JXG 合并神经纤维瘤病 1 型的人群更易出现幼年慢性髓细胞白血病。若 JXG（特别是多发性 JXG）系统评估未见异常则可考虑保守处理。
先天性巨型 JXG 报道甚少，目前缺乏进一步的认识。本例患儿进行保守处理，随访至 8 月龄时皮损几乎完全消退。
