经典病例:新生儿局灶性真皮发育不良

2018-11-03 14:50 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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局灶性真皮发育不良是一种临床罕见的遗传性疾病,来自西班牙的 Mar Escudero-Góngora 博士等人近期在 Pediatr Dermatol 刊文,报道了 1 则典型的新生儿局灶性真皮发育不良病例。

病例介绍

患儿为足月产新生儿,出生时即出现多发糜烂和水疱,沿着 Blaschko 线分布。产前超声检查曾提示有缺趾畸形,出生时有脐膨出,经手术矫正后未出现并发症。母亲无妊娠期并发症,患儿家族史无特殊。

皮肤科检查可见左小腿糜烂和水疱(图 1),右肘和右侧躯干沿 Blaschko 线有红斑萎缩区域,左侧手掌 4 处大疱(图 2),另有斑片状脱发(图 3)和甲发育不良。

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图 1  左腿糜烂和水疱

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图 2  左手掌大疱

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图 3  斑片状脱发

患儿同时有缺趾畸形(图 4)、双侧小阴唇发育不良。眼科检查示左眼缺损。余体格检查未见异常。

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图 4  缺趾畸形

临床考虑局灶性真皮发育不良,皮肤活检示真皮萎缩,伴脂肪组织穿入其中。疱液行疱疹病毒 PCR 检查,结果阴性。分子学检测发现 PORCN 基因 c.1094 G>A 突变,此为先前报道的致病性突变。

根据临床及辅助检查,最终诊断为灶性真皮发育不良(focal dermal hypoplasia)。未予特殊治疗,随访 4 月后皮损演变为萎缩性斑片,无其他系统受累表现。

病例学习

局灶性真皮发育不良又称 Goltz 综合征,是 PORCN 基因突变所致的罕见 X 连锁显性遗传性皮肤病。发育异常来自于外胚层和中胚层,临床表现多样,具体表现与女性 X 染色体随机失活或者两性合子后随机体细胞嵌合有关。本例患儿不仅有线状大疱,其他皮损同样沿 Blaschko 线分布,提示发病可能与合子后体细胞嵌合有关。

既往对此病的皮肤和皮肤外表现已有详细阐述。有学者根据 18 例 16 月至 55 岁患者的临床表现进行总结,提出了疾病的诊断标准。

临床诊断标准包括满足 3 个或以上的特征性皮肤改变以及 1 个或以上的特征性肢体畸形。特征性皮肤改变包括先天性斑片状皮肤发育不良、先天性结节性脂肪疝、沿 Blaschko 线分布的先天性色素沉着或先天性色素减退、毛细血管扩张和先天性甲嵴状发育不良。特征性肢体畸形包括缺指/趾畸形、横向肢体缺损、并指、少趾和显著长骨复位缺损。

除了上述皮肤和骨骼表现外,患者还可能有其他方面的异常。其他皮肤的表现包括皮肤乳头状瘤、毛干异常、斑片状脱发。眼部异常包括缺损、斜视、小眼急性、无眼、白内障和眼睑乳头状瘤。颅面畸形包括面部不对称、小头畸形、牙齿畸形和错位咬合等。泌尿生殖系统异常表现包括会阴体短小、双侧小阴唇发育不良和外阴乳头状瘤。患儿同时可能存在身材短小、体重偏低和行为异常。

局灶性真皮发育不良鉴别诊断包括疱疹病毒感染和其他 X 连锁遗传性皮肤病,如缺指/趾畸形-外胚层发育不良、其他类型外胚层发育不良和色素失禁症。疱疹病毒 PCR 检测阴性可排除疱疹病毒感染。色素失禁症为 NEMO 基因突变所致,有特征性皮肤表现,且组织学改变有嗜酸性海绵水肿。缺指/趾畸形-外胚层发育不良为 TP63 基因突变所致,此类患者可有缺指/趾畸形、唇腭裂(伴或不伴腭裂)和外胚层发育不良,皮肤、头发、牙齿和汗腺常有受累。

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编辑: 费杨虹虹

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