表现为疼痛性丘疹的恶性肿瘤,你见过吗?

2018-12-05 09:06 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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近日,来自西班牙的 Huici 医生等人在 SCI 期刊《Clinical and Experimental Dermatology》刊文,报道了一则皮损表现轻微,但组织病理和免疫组化结果证实为恶性肿瘤的病例,一起来学习。

病例介绍

患者为 47 岁女性,因右臂疼痛性丘疹就诊(见图 1)。8 年间,患者背部及手臂逐渐出现多发性红褐色丘疹,无症状。既往史显示患者 39 岁时因多发性平滑肌瘤行子宫切除。患者母亲和妹妹同样有接受子宫肌瘤手术治疗,余家族史无特殊。

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图 1 右臂红色褐色丘疹

疼痛性皮损行切取活检,组织病理示真皮内梭形细胞增生,细胞核细长,呈雪茄状。肿瘤细胞呈束状排列,细胞呈轻度、多灶性不典型性,每 10 个高倍视野有 1 个核分裂像(图 2)。免疫组化示 desmin 呈弥漫性强阳性,h-caldesmon 染色同样阳性。

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图 2 组织病理:(a)真皮内梭形细胞增生(HE,×40),(b)成束排列(HE,×100),(c)轻度细胞不典型,并有核分裂像(HE,×200),(d)免疫组化示 desmin 呈弥漫性强阳性(×40)

根据病史、临床表现及组织病理学资料,Huici 最终诊断为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer,HLRCC)中的非典型真皮内平滑肌肉瘤(intradermal leiomyosarcoma)。

病例学习

平滑肌肉瘤是一种有平滑肌分化的软组织肿瘤。浅表平滑肌肉瘤分为真皮或皮下两型。前者通常发生于男性患者,且患者较后者年轻、复发和转移率较低。文献对诊断平滑肌肉瘤所需的有丝分裂细胞数目的截断值尚存争议。大多数专家认为诊断的必要条件是每 10 个高倍视野至少存在 1 个核分裂像。

HLRCC 亦称 Reed 综合征,是一种常染色体显性遗传病,有多发性皮肤和子宫平滑肌瘤和肾细胞癌。它由富马酸水合酶基因(FH)的杂合突变所致。FH 归为肿瘤抑制基因,位于染色体 1q42.3-43,编码一种 Krebs 循环中的酶。

皮肤平滑肌瘤常为此基因突变的首发表现。其表现为多发红色至棕色丘疹,累及四肢伸侧、躯干、面部和颈部。目前尚不清楚诊断平滑肌肉瘤的标准(每 10 个高倍视野有 1 个核分裂像)是否亦可应用于 HLRCC 患者。

鉴于此例患者临床怀疑 HLRCC,Huici 等人对患者 FH 基因进行遗传学研究,在第 8 外显子发现了致病性突变。腹部 MRI 检查阴性。最终对皮损进行完全切除,切缘为 1 cm。

随后回顾文献发现,已有 4 则 HLRCC 出现皮肤平滑肌肉瘤的病例。前 2 例是由美国国家癌症研究所的研究人员报道,未公布相关临床数据。另 2 例均为女性,皮损持续加重,与本例相似。4 例患者年龄为 44~72 岁,肿瘤位于面部和四肢。首选治疗是局部切除,切缘宽 1 cm。 

最后,作者指出,HLRCC 患者可出现某些恶性肿瘤,肾细胞癌最为常见,平滑肌肿瘤较为少见。这些出现平滑肌肉瘤的病例提示临床医生,应当留意排查皮肤平滑肌瘤的恶变可能,尤其是那些皮损逐渐增大的女性患者。

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编辑: 费杨虹虹

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