行医笔记:Barraquer-Simons 综合征

2019-07-12 20:18 来源:丁香园 作者:吴大兴
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脂肪营养不良是一组累及脂肪组织的畸形或退行性疾病,特征为选择性脂肪丧失,范围从局限性到全身性。其中,最常见的类型为获得性部分性脂肪营养不良,又称为 Barraquer-Simons 综合征(Barraquer-Simons syndrome,BSS),本文对 BSS 进行简要介绍:

1. 发病机制

BSS 的发病机制不明,脂肪营养不良常伴有肾炎、血清 C3 水平降低、出现 C3 肾炎因子(一种自身抗体)。有人认为是 C3 肾炎因子能够诱导表达因子 D(也称为脂肪细胞蛋白酶)的脂肪细胞溶解,而身体不同部位的因子 D 表达差异产生了 BSS 特征性的脂肪丧失模式。

2. 临床表现

脂肪营养不良主要分为 3 类:全身性、部分性(广泛但非全身性)和局限性(局限于个别区域)。其中,获得性部分性脂肪营养不良称为 BSS,通常在儿童或青少年期发病,临床特征身体上半部分,包括面部、颈部、上肢、胸部和上腹部自上而下的进行性脂肪丧失,而臀部和下肢的脂肪储备则得以保留或代偿性增加,上下两部分界限分明(见图 1~2)。

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图 1. 一例 BBS 患儿在 8 岁时发病:(A)患者在 6 岁和(B)10 岁时的照片(图片来源:Heidemann LN 等 2016)

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图 2. 一例女性患者的脂肪分布:脂肪萎缩延伸至下腹部而下肢脂肪组织过度沉积(图片来源:Heidemann LN 等 2016)

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图 3. 一例男性 BBS 患者:(A)腹部肌肉显著减少使得肌肉轮廓明显可见;(B)臀股部脂肪沉积(图片来源:Rho NK 等 2018)

与其他类型的脂肪营养不良不同,代谢性并发症在 BSS 患者中不常见,但 BSS 患者易患肾小球肾炎,约半数缓慢进展为终末期肾病。

3. 组织病理

本病的组织学特征无显著特异性,炎症也不明显,单个脂肪细胞变得萎缩和分离。在取活检时应注意活检的深度,活检标本应包括表皮、真皮和皮下脂肪,最好达到筋膜,以观察皮下脂肪全层。

4. 鉴别诊断

本病应与其他类型的脂肪营养不良相鉴别如系统性红斑狼疮、局限性硬皮病、接受抗逆转录病毒治疗的 HIV 感染者以及各种类型的遗传性脂肪营养不良(见图 4)。

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图 4. 各种类型的脂肪营养不良临床表现:(A)先天性全身脂肪营养不良;(B)家族性部分性脂肪营养不良;(C)获得性全身脂肪营养不良;(D)获得性部分性脂肪营养不良(BBS);(E)蛋白酶抑制剂引起的脂肪营养不良(图片来源:Hussain I 等 2008)

这些类型的脂肪营养不良患者常伴有家族史、自身免疫、代谢或激素异常,因此应对患者的临床外观如胰岛素抵抗体征(妇女多毛症和黑棘皮病)、月经紊乱以及相关实验室检查进行仔细评估:

(1)蛋白酶抑制剂引起的脂肪营养不良  可能由蛋白酶抑制剂治疗抑制了脂肪细胞分化、诱导凋亡或脂肪合成转录因子调节障碍所致,特征为 HIV 感染者面部和四肢皮下脂肪丧失,而颈部和腹部脂肪过度沉积。

(2)获得性全身脂肪营养不良  系免疫介导的脂肪组织丧失,特征为全身脂肪丧失伴触痛性皮下结节、自身免疫或其他疾病或在脂肪丧失前出现胰腺炎。

(3)局限性脂肪营养不良  由多种机制所致,包括局部免疫介导或压力引起的脂肪细胞萎缩,特征为小面积皮下脂肪丧失。

(4)遗传性脂肪营养不良  由不同的基因突变所致,包括先天性全身脂肪营养不良、家族性部分性脂肪营养不良、下颌骨肢端发育异常,呈常染色显性或隐性遗传,常在出生时即出现。

5. 治疗

BSS 的治疗方法包括改善外观和处理其他系统疾病。由于移植的自体脂肪可能保留了供体部位的特性而不易再次发生萎缩,因此,脂肪移植成为 BSS 的有效治疗选择之一。

参考文献

[1] Heidemann LN, Thomsen JB, Sørensen JA. Barraquer-Simons syndrome: a unique patient's perspective on diagnosis, disease progression and recontouring treatment. BMJ Case Rep, 2016, pii: bcr2016216134.

[2] Hussain I, Garg A. Lipodystrophy syndromes. Dermatol Clin, 2008, 26(4):569-ix.

[3] Rho NK, Kim WS. Acquired Partial Lipodystrophy (Barraquer-Simons Syndrome): Early Cosmetic Intervention with Autologous Fat. Ann Dermatol, 2018, 30(5):610-613.

[4] Schott M, Scherbaum WA, Bornstein SR. Acquired and inherited lipodystrophies. N Engl J Med, 2004, 351(1):103-104.

编辑: 费杨虹虹

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