先天性大疱性皮肤发育不全:一种罕见疾病的罕见表现

2020-06-05 10:20 来源:丁香园 作者:王露
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近期,波士顿大学皮肤科的 Lauren 医生在 Dermatol Online J 发表了一篇先天性皮肤发育不全的病例,与常见的先天性表皮发育不全不同的是,该病例皮损为水疱,一起学习。

先天性皮肤发育不全(ACC) 是一种罕见的先天性疾病,其特征为出生时即有界限清楚的皮肤缺损。ACC 可发生于任何部位,但既往报告病例大多数为头皮单发性损害。先天性大疱性皮肤发育不全(BACC)是一种罕见的临床亚型,既往报道不到 20 例。在此,报道一例。

病例介绍

新生儿女,1 日龄,剖腹产,头皮可见一张力性水疱,圆形,直接约 8 mm,疱壁紧张,疱液呈浆液性,表面少量血痂(见图 1)。皮损出生时即发现,24 小时内无明显变化。追溯母亲病史、评估婴儿基本情况,排除单纯疱疹病毒感染。辅助检查:彩超检查示皮损仅累及皮下脂肪。采取保守治疗,加强皮损护理防治继发感染。

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图 1. 皮损为一张力性水疱,圆形,直接约 8 mm,疱壁紧张,疱液呈浆液性,表面少量血痂,毛发缺如

病例学习

先天性大疱性皮肤发育不全的初始皮损形态——水疱很罕见,大多数病例为子宫内水疱已破裂、形成瘢痕。在本病例中,皮损表现为水疱,考虑可能与分娩方式有关,患儿为剖腹产而非阴道分娩,故水疱未挤压破溃。BACC 的确切发病机制尚不清楚。已有理论认为 BACC 是神经管缺陷的一种表现,可能与遗传、环境有关。

先天性大疱性表皮发育不全在其初始形态中很少见;大多数病例表现为子宫大疱破裂后的扁平瘢痕。在我们的案例中,我们怀疑大疱是由于剖腹产而不是阴道分娩造成的遗传、环境有关。BACC 的确切发病机制尚不清楚。已有研究认为 BACC 是神经管缺陷的一种表现,可能与遗传、环境有关。

建议行彩超检查探查潜在异常,若水疱不能行彩超检查,可行 MRI 检测皮损累及范围、深度,排查潜在风险。治疗方案存在争议,包括不干预、保守治疗和/或手术治疗。小病灶尤其是未发现潜在缺陷的情况下,推荐保守治疗。大于 5 cm 的骨缺损不能自行愈合,但既往也有报道表明,对于大面积头皮缺损无论有或者无骨骼累及,保守治疗能取得良好效果。

参考文献

1.Drolet B, Prendiville J, Golden J, Enjolras O, Esterly NB. Membranous aplasia cutis with hair collars: congenital absence of skin or neuroectodermal defect? Arch Dermatol. 1995;131:1427-3. [PMID: 7492133]. 5. Bharti G, Groves L, 2.David LR, et al. Aplasia cutis congenita: clinical management of a rare congenital anomaly. J Craniofac Surg. 2011;22:159. [PMID: 21187755].

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编辑: 费杨虹虹

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