结节病是一种原因不明的非干酪样坏死性上皮样细胞肉芽肿性疾病，可累及任何系统，20%～35% 结节病患者有皮肤症状，皮损表现多样，被称为「伟大的模仿家」。近期，Saardi K 在 JAMA Dermatol 发表了一篇鱼鳞病样病变为表现的结节病，一起看看。
病例介绍
患者女，30+岁，非裔美国人，因小腿鳞屑性红斑、斑块就诊。6 月前，双踝周围出现鳞屑性红斑、斑块，逐渐累及大腿、腹部、手臂，皮损无自觉症状。起病前小腿疼痛、刺痛、麻木，双下肢水肿、乏力，行走困难、频繁跌倒。近期体重下降 30 kg。有妊娠早期流产史，否认用药史。
查体见双下肢红斑，斑块，质地硬，表面覆粗糙鳞屑（见图 1）。
图 1.（A）双下肢暗褐色鳞屑，粗糙，鱼鳞状；（B）红色斑块，质地坚实，表面覆粗糙鳞屑
神经系统检查：双下肢肌力正常，反射减弱。膝以下触觉和本体感觉减退。
取不同部位皮损行组织病理学检查：神经血管束周围可见上皮样细胞肉芽肿，未见血管炎的表现（见图 2）。偏振光下未发现异物。抗酸染色、过碘酸雪夫染色阴性。
图 2.（A）真皮层肉芽肿性炎症伴毛囊周围轻度角化过度（HE 染色）；（B）B 典型的上皮样细胞肉芽肿（HE 染色）
原位杂交 EB 病毒阴性。胸腹部 CT 示肺门巨大，纵隔和腹膜后淋巴结肿大。血清血管紧张素转化酶水平升高，145 U/L。
心电图、超声心动图和尿常规结果正常。促甲状腺激素和 25-羟基维生素 D 水平正常，但 1,25-二羟维生素 D 水平升高。淋巴结细针抽吸活检显示反应性改变。抗核抗体和抗中性粒细胞胞浆抗体检查阴性，类风湿因子、RPR、补体水平及 QFT 检测值均在正常范围内。痰液和支气管肺泡灌洗液抗酸染色也呈阴性。结合皮肤、肺、神经系统病变及辅助检查。
最终，本例患者诊断结节病，患者接受了系统糖皮质激素病变，初期病情改善，但随后病情加重并出现心脏病变。
病例学习
结节病见于任何年龄，高发于 50 岁以下，女性稍多见，发病机制尚不清楚。可累及任何系统。最常见于肺部，应行肺影像学和肺功能测试。皮肤亦为好发部位。葡萄膜炎、腮腺炎和神经系统受累是其他常见特征，即使患者无症状，也需要评估眼部受累情况。全身症状包括疲劳，体重减轻，盗汗等。血管紧张素转换酶和 1,25-羟基维生素 D 水平升高是非特异性的，但可能是结节病的潜在诊断线索。
鱼鳞病样结节病罕见，95% 的鱼鳞样结节病患者最终发展为系统性结节病。组织病理学往往兼具鱼鳞病和结节病的特征，常表现为角化过度，颗粒细胞层缩小，肉芽肿不明显。注意与获得性鱼鳞病、恶性肿瘤（如霍奇金淋巴瘤）、结缔组织病、感染（如麻风病）相鉴别。治疗方面，系统糖皮质激素治疗为主，其他包括局部外用、皮损内注射等、免疫抑制剂等。
综上，结节病临床表现差异较大，红锈色斑块是结节病比较常见的皮损表现，鱼鳞病样病变罕见，可能误诊。结节病的诊断需排除其他肉芽肿性疾病，如肉芽肿性血管炎或麻风病等。
参考文献
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