病例挑战:胸部无症状灰绿色结节

2020-07-15 14:24 来源:丁香园 作者:MrChen
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近期,Morgan A. Amigo 博士在 JAMA Dermatol 的临床病理挑战模块上刊文,展示了一例胸部无症状灰绿色结节,诊断如何,请您来一试身手。

病例介绍

患者男,60 岁。胸部无症状灰绿色结节 4 月。既往史:高脂血症、家族性肠息肉病和急性髓系白血病,并在 13 个月前接受了异基因造血干细胞移植。

查体:左右胸部各有一灰绿色结节,颈部、腋窝、腹股沟淋巴结未扪及(见图 1)。自发现结节起未予以任何处理,皮损变化不大。

图 1.

图 1. 患者胸部的灰绿色结节

根据临床表现及病史,您如何诊断?

A. 默克尔细胞癌(Merkel cell carcinoma)

B. 绿色瘤(Chloroma)

C. 浆细胞样树突状细胞瘤(Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)

D. 组织细胞样 Sweet 综合征(Histiocytoid Sweet syndrome)

组织学检查:表皮大致正常,可见一无浸润带,真皮内弥漫性单个核细胞浸润,伴有溶菌酶和髓过氧化物酶(MPO)的表达(见图 2)。免疫组化:CD34 阳性,CD4、CD56 和 CD123 阴性。


图 2. 患者皮损组织学检查。可见单核细胞弥漫性浸润,有一无浸润带。高倍镜下可见大的单核细胞,细胞核不规则。

您有答案了吗?

随后对组织样本进行髓样肿瘤测序分析,结果显示:DNMT3A、IDH1、NPM1(A 型)、NRAS 和 STAG2 突变,与患者初诊为髓系白血病时的骨髓活检标本一致。

根据以上信息,最终诊断为:绿色瘤(chloroma),也称为髓样肉瘤(myeloid sarcoma)。

病例学习

髓样肉瘤来源于髓外白血病细胞,发生于皮肤时,由于弥漫的 MPO 表达导致其有类似绿色的外观,因此也被称为绿色瘤。

髓样肉瘤多见于有急性髓系白血病或骨髓增生异常综合征病史的患者或慢性髓系白血病的加速期。也有罕见的病例以皮肤表现为首发症状。该病可发生于全身的皮肤或软组织,研究表明,有 9% 的急性髓系白血病患者至少有一处绿色瘤。

组织学示由粒细胞或单核细胞分化的髓样细胞组成。免疫组化通常为溶菌酶、MPO 和 CD34 阳性。可能表达的其他标记物包括 CD117、CD43 和 CD68。

该病的鉴别诊断包括其他的恶性肿瘤,如浆细胞样树突状细胞肿瘤(BPDCN)、默克尔细胞癌。

BPDCN 表现为典型的红褐色结节或斑块,单发或多发,伴有浅表淋巴结肿大。形态学上,BPDCN 的浸润由单个核的浆细胞样细胞组成,类似于髓样肉瘤;肿瘤细胞表达 CD4、CD56 和 CD123,与髓样肉瘤不同,BPDCN 的 MPO 和溶菌酶为阴性。

Merkel 细胞癌的皮肤表现日晒区域迅速生长的粉红色至蓝色质硬结节。组织学示嗜碱性细胞核,染色质分散,免疫组化表达包括上皮标记物,如 CK20,以及神经内分泌标记物,如嗜铬颗粒、突触素。

髓样肉瘤的治疗取决于患者白血病和造血干细胞移植后的状态。可选的治疗方案有:局部放疗、全身化疗、供者淋巴细胞输注,还有二次异基因造血干细胞移植。

值得注意的是,爆发性的病灶内的细胞可能会重新植入骨髓,导致系统性白血病的复发,从而导致更高的发病率和死亡率。

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编辑: 费杨虹虹

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