行医笔记:这种蓝色的血管网你认识吗?

2020-09-02 16:04 来源:丁香园 作者:吴大兴
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先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤(Cutis marmorata telangiectatica congenita,CMTC)又名先天性泛发性静脉扩张症(Congenital generalized phlebectasia)或 Van Lohuizen 综合征,是一种罕见的先天性皮肤发育缺陷,病因不明,可能与环境、遗传或基因嵌合现象有关。

临床表现

在出生时或出生后数周内发病,表现为蓝-紫色网状毛细血管扩张,呈现大理石样外观(见图 1),皮损可为局限性(见图 2)或泛发性(见图 3),还可出现坏死溃疡(见图 4)、萎缩性瘢痕,多累及肢体。皮损持续存在,受冷或受压时更为明显。

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图 1. 患儿右臂典型的蓝紫色血管网络(图源:Devillers 等 1999)

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图 2. 右下肢局限性损害(图源:Khambati 等 2020)

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图 3. 泛发性损害(图源:Devillers 等 1999)

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图 4.(A)患儿出生时右膝蓝紫色斑块伴中央溃疡;(B)网状损害 3 岁后消退(图源:Jia 等 2018)

有人统计了 35 例 CMTC 患儿的皮损分布和范围,11% 为泛发性,89% 为局限性损害,皮损分布未显示遵循任何特定模式(见图 5)

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图 5. 黑色部分显示了 35 例患儿的皮损范围和分布(图源:Devillers 等 1999)

除皮损外,本病还可伴有身体不对称(通常为肢体肥大或发育不全)、毛细血管畸形、先天性青光眼、智力低下、动脉导管未闭等。本病预后相对良好,多数患者的皮损在 2 年内明显消退,少数甚至完全消退。

诊断和鉴别诊断

主要诊断依据:①节段性或广泛性毛细血管扩张,呈大理石样,受冷或受压后更为明显;②出生时即有;③病理特征为明显的毛细血管增生、扩张,有时静脉也扩张,但组织病理不足以明确诊断。本病需与下列疾病进行鉴别:

1. 寒冷性多形红斑:好发于寒冷季节,多见于面部、双耳、四肢远端等暴露部位,破损数目较多,为散在水肿性丘疹或周围有水疱的水肿性紫红斑等,多伴瘙痒,无内脏累及。

2. 冷球蛋白血症:冷球蛋白是一种在低温下(4℃)发生可逆性沉淀,37℃ 左右又溶解的蛋白质,当血液中冷蛋白含量高于 250 mg/L 时可引起无力、紫癜、关节痛三联征,还可累及肾脏、肝脏和周围神经,主要为血栓和皮肤或内脏出血,下肢溃疡或广泛性肿胀,冷球蛋白原阳性。

3. 弥漫性静脉扩张:婴儿期发病,可形成静脉血栓、合并出血、溃疡、坏疽等。

4. 新生儿红斑狼疮:生后 3 个月内发病,头面部曝光部位受累较多,皮损常对成分布,可伴有血小板减少、轻度贫血、血清免疫学改变和肝脏肿大。

治疗

本病无特殊治疗,可随年龄增长而逐渐消退,对于持续存在的皮损可试用脉冲燃料激光治疗。

综上所述,CMTC 以蓝紫色血管性网络为特征,累及范围差别很大,可为局限性或泛发性,损害具有自限性。

「文章内容仅用于学术探讨,供医疗专业人士阅读」

参考文献

[1]     Devillers AC, de Waard-van der Spek FB, Oranje AP. Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita: Clinical Features in 35 Cases. Arch Dermatol, 1999, 135(1):34-38.

[2]     Khambati N, Reading J, Osborn S, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenita. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 2020.

[3]     Jia D, Rajadurai VS, Chandran S. Cutis marmorata telangiectatica congenita with skin ulceration: a rare benign skin vascular malformation. BMJ Case Rep, 2018.

[4]     Kennedy C, Oranje AP, Keizer K, et al. Cutis marmorata telangiectatica congenital. INT J Dermatol. 1992, 31:249-252.

编辑: 费杨虹虹

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