近期，Vergara-de Caso 博士在 BJD Image Correspondence 版块刊文，报道了一例误诊 30 年的面部结节，具体如何，一起来看看吧。
病例介绍
男性，61 岁，主诉「右上唇无结节丘疹 30 年」。
查体：右上唇可见 2 个结节性皮疹，周围较多粉红色丘疹，互相孤立，不融合（图 1a）。诉无症状，长期存在，生长缓慢。30 年来无明显变化，但诊断一直不清。
取结节病灶及丘疹病灶完善组织病理学检查，组织活检示：在两个病灶中均有梭形细胞增生，细胞核呈「S 型」，与神经纤维瘤一致。
图 1.（a）右上唇多个结节、丘疹；（b，c）组织病理学可见真皮团块状增生的梭形细胞。
最终诊断：节段性神经纤维瘤病，1 型（Segmental Neurofibromatosis Type 1, SNF1）
由于 SNF1 患者可能出现与完全 NF1 患者相同的并发症（恶性肿瘤，皮外病变），因此进行了眼科检查及头胸-腹-骨盆计算机断层扫描，结果均正常，在后续的随访过程中也并未出现并发症。
病例学习
1 型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis Type 1, NF1），是一种常染色体显性遗传性疾病，由神经纤维蛋白 NF1 的种系突变引起。
SNF1 是 NF1 的一种罕见亚型，皮损局限在某个区域，可单独表现为咖啡斑和/或神经纤维瘤，或丛状神经纤维瘤。皮损通常单侧分布，但也可以双侧分布。
现认为，SNF1 的发生是由于 NF1 的合子后突变，导致体细胞嵌合体的形成，而不影响种系表型。相比之下，在胚胎发育的早期阶段发生的突变则会导致体细胞和生殖细胞嵌合体的形成。
尽管 NF1 可能是由新的散发性突变引起的，但几乎一半的病例是由遗传性的种系突变引起的。因此，临床医师应该注意，以便为 SNF1 的个体提供有关其后代 NF1 风险的遗传咨询。
据现有报道，有少数 SNF 患者可全身受累，如内脏神经纤维瘤、骨骼异常和肾发育不全。恶性神经鞘肿瘤和恶性黑色素瘤是 SNF 伴发的最常见的恶性肿瘤。SNF 恶性肿瘤总发病率为（5.3%）略低于 NF-1（7.0%）。
参考文献
[1] Vergara-de Caso E,Schneller-Pavelescu L,Martínez-Hergueta M C et al. Image Gallery: Segmental neurofibromatosis type 1 on the face. A 30-year delay in diagnosis.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, 182: e51.
[2] Jindal Rashmi,Shirazi Nadia,Rawat Kinnari,Hereditary segmental neurofibromatosis: a report of three cases in a family.[J] .BMJ Case Rep, 2019, 12: undefined.
