先天性黑素细胞痣（congenital melanocytic nevi，CMN）为黑素细胞的良性增殖，通常在出生时即存在。有关 CMN 继发黑素瘤的风险高低的证据不一，导致临床上对于如何妥善处理 CMN 始终存在争议。
近期，意大利坎帕尼亚大学的 Caccavales S 开展了一项回顾性观察性研究，评价了 CMN 相关性黑素瘤的发生率以及临床和皮肤镜特征，研究结果发表在 Dermatology 上，现介绍如下：
研究概况
该研究利用作者所在机构 2005 年 1 月至 2019 年 3 月的 14 年期间收治并经病理证实的 CMN 相关性黑素瘤患者的临床和皮肤镜图片实施了单中心回顾性研究，共纳入了 2159 例黑素瘤患者，其中 27 例（1.3%）为 CMN 相关性黑素瘤。
CMN 相关性黑素瘤患者的平均年龄 33 岁，黑素瘤的平均直径 18 mm，56% 位于背部，其中，21 例（77.8%）继发于先天性小痣（＜1.5 cm），5 例（18.5%）继发于中等大小 CMN（1.5～19.9 cm），1 例（3.7%）继发于先天性巨痣（≥ 20 cm）。
大多数 CMN 相关性黑素瘤（63%）的良性部分皮肤镜改变为球形（globular）模式，而恶性部分最常见的改变为蓝白色面纱（blue-white veil）和不规则斑点（irregular blotches）模式。
约 3/4 的黑素瘤占据了痣表面 10%～50%。累及痣表面 10% 以下的黑素瘤 Breslow 厚度（平均 1 mm）大于累及痣表面 10%～50% 或＞50% 的黑素瘤（分别为 0.8 和 0.7 mm）。
研究学习
CMN 为神经来源的良性黑素细胞增殖，通常在出生时即存在，也有学者将出生后 2 年内出现的黑素细胞痣也称为 CMN，后者迟发的原因是最初黑素合成不足或体积较小而早期不明显，但传统性与迟发型 CMN 的皮肤镜改变无差异。
CMN 的总患病率为 0.5%～31.7%，文献中提出了很多 CMN 分类标准，但损害大小是最主要的标准。
在成人中，最常使按照直径将 CMN 分为 3 类（见图 1）：小型（＜1.5 cm）、中等大小（1.5～19.9 cm）和大型/巨型 CMN（≥ 20 cm）。小型 CMN 的估计发病率为 1 例/100 名活胎产，而大型 CMN 为 1/20000，在男性以及所有种族或人种中的发病率相当。
图 1. 分两期切除的前额中等大小 CMN
许多癌症与 CMN 相关，特别是黑素瘤（见图 2）。总体上，CMN 的直径越大，继发黑素瘤的风险越高，但这种风险高低的证据不一致，使得对于如何妥善处理这些损害始终存在存在争议。
图 2.（a）一例 70 岁患者继发于大型 CMN 的结节性黑素瘤；（b）一例 11 岁男童继发于 CMN 的侵袭性黑素瘤的皮肤镜改变；（c）一例 15 岁女童继发于 CMN 的侵袭性黑素瘤的皮肤镜改变
皮肤镜是区分 CMN 与其他色素性损害如获得性黑素细胞痣和 Becker 痣的重要诊断工具。了解 CMN 的常见皮肤镜表现可提供额外的诊断信息（见图 3），还可有效地发现早期恶性改变。
图 3. 发生于一例儿童的小型 CMN 临床和皮肤镜改变
许多研究评估了小型、中等大小和大型 CMN 继发黑素瘤的风险，但由于疾病罕见，多数研究未分析 CMN 相关性黑素瘤的患病率。尽管黑素瘤风险随 CMN 直径的增加而升高，但在一般人群中先天性小痣的患病率更高，故本研究显示 CMN 相关性黑素瘤最常继发于先天性小痣。
作者认为 CMN 的治疗需个体化，不仅考虑黑素瘤风险，还应考虑患者的心理和美容方面。
对于大型/巨大 CMN，早期切除手术复杂、美观影响大，可将每年进行临床和皮肤镜监测作为替代方法。对于小型 CMN，建议观察并接受临床和皮肤镜随访。对于中等大小 CMN，推荐在儿童期每年监测，在青春期后予以切除。
