痣样多毛症是一种罕见的先天性疾病，在正常肤色的皮肤上出现异常生长的终毛。韩国的 Hyojin Kim 医师等曾在 Ann Dermatol 报道一例，一起看看。
病例介绍
患者女，18 月龄，因「左侧眶下区、左上背部和左腿背侧的局限性多毛」就诊（图 A,B,C)。皮损出生时很小，逐渐增大。否认相关家族史。既往史：37W 时剖腹产，出生后诊断「呼吸窘迫综合征」新生儿重症监护室住院治疗。超声检查示房间隔缺损，1 年后消失。生长发育正常。
查体：左侧眶下区、左上背部和左腿伸侧局部多毛。背部和左腿上可见黑色粗长的终毛，长度为 2～3 厘米。左腿一色素减退斑，未见其他皮肤损害或肿瘤病变，第五指可见先天性指侧弯。
图（A）左眼周区域可见局灶性多毛（圆圈标注部位），（B）左上背部和（C）左腿背侧有黑色粗糙的终毛，长度约 2 至 3 厘米。左腿可见轻度色素减退斑。
左上背部皮损行组织病理学检查：表皮棘层肥厚，真皮上部轻度血管周围炎，可见终毛毛囊（图 D，E）。随诊观察两次，未予特殊治疗，后失访。
图（D）组织学显示表皮有轻度棘层肥厚，真皮上部轻度血管周围炎症，可见终毛毛囊（HE，×40）。（E）放大图（HE，×100）显示结果相同。
病例学习
痣样多毛症是一种先天性疾病，正常肤色的皮肤上，出现异常生长的终毛。受累毛发可能色素减退、质地粗糙。通常表现为单一病变，多发病变少见。
多发性痣样多毛症是指发生在多部位的痣样多毛症。常见于女性，出生时或者出生后不久出现，病因尚不明确， 发生于 Gorlin 综合征 和 Aicardi 综合征的痣样多毛症可能与 PTCH 基因与 X 染色体有关。组织病理上，除了终毛的存在，无其他特征性改变。
平滑肌错构瘤、Becker 痣和黑色素细胞痣可表现为局灶性多毛症，应注意相鉴别。需注意的是该患儿有先天性房间隔缺损，查阅文献，既往病例中，除皮肤表现和骨骼异常外，未曾报道伴发先天性房间隔缺损（表 1）。
此外，值得注意的是，大多数病例，包括本例患者，都是女性；这可能不仅仅是偶然。多发性痣样多毛症的病因尚不清楚，临床中遇到多发性痣样多毛症应注意观察寻找有无其他皮肤和系统的表现（特别是房间隔缺损）。
「文章内容仅用于学术探讨，供医疗专业人士阅读」
