拥有一头秀发是每个人的愿望，但是很多患儿出生就没头发，这可愁坏了家人，家长往往不能接受孩子的这种情况，四处求医，作为临床医生，我们应该明确帮助患儿鉴别脱发类型，积极寻找脱发原因，为家长们解开心中疑惑。下面我们通过一则病例认识一下这些患儿的头发到底哪里去了？
病例介绍
现病史：1 岁男童，为父母近亲结婚所生，因「头发和身体其他毛发缺失」就诊。患儿 10 个月大时，父母就注意到其头皮处可见散在隆起性丘疹，数量逐渐增多，之前曾按普秃和维生素 D 依赖性佝偻病治疗，但是脱发无任何好转。
既往史：患儿其他生长发育均正常，汗腺分泌和体温也正常。无听觉减退或癫痫病史。该患儿家族中一名 15 岁亲属也有类似症状。（图 1）
图 1 患者家族系谱图
专科查体：头发、睫毛、眉毛均缺失（图 2，3），头皮处可见多发散在珍珠色丘疹，大小 1-3 mm 不等，指甲、牙齿、黏膜、掌跖无异常表现。患儿生长发育状况与年龄相符，均正常。无骨骼畸形或系统受累。
图 2，3 患儿临床表现
实验室检查：血常规和肝肾功能正常。维生素 D3 水平为 20.44ng/ml（正常范围：30～100ng/ml），腕关节 X 线正常。
根据以上化验结果不能除外：伴丘疹性损害的无毛症（atrichia with papular lesions，APL）、普秃或维生素 D 依赖性佝偻病，进一步行毛发镜检查结果示：可见大量呈簇排列的针尖状白点征，毛囊周围无色素沉着，无炎症反应，无毛囊口闭塞（图 4）。取头皮处丘疹行组织活检，病理结果示：表皮内可见大量充满角蛋白的囊肿，真皮上部可见发育不全毛囊（图 5），无皮脂腺。
图 4 患儿毛发镜检查
图 5 组织病理学检查（HE *40）
根据临床表现，毛发镜，组织病理最终确诊为先天性 APL
病例学习
先天性脱发包括先天性 APL、普秃、维生素 D 依赖性佝偻病、家族性先天性秃发（又称 Moynahan 综合征）和有汗性外胚叶发育不良（又称 clouston 综合征）和早衰症等。
无毛征是一种少见的脱发性疾病，可同时伴有皮肤的丘疹性损害，也称为伴丘疹性损害的无毛症 APL，先天性 APL 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，与染色体 8p12 上的无毛基因突变有关，主要特征为不可逆的全身毛发脱落，出生后不久即可发生毛发迅速脱落和儿童期泛发的丘疹性损害，皮疹主要位于头皮、颊部、前臂、肘部、大腿和膝部等部位。头发完全脱落，眉毛和睫毛稀疏，缺少体毛和作为第二特征的阴毛及腋毛，但牙齿、甲汗腺往往发育正常，生长发育也无异常，并可在全身的多部位出现充满角蛋白的囊肿或丘疹。
先天性 APL 已在某些爱尔兰少数民族中延续了几十年。Ahmad 等人首次报道该病。目前认为本病的发病机制尚不明确，可能与毛母细胞早期凋亡，bcl-2 表达下降，从而阻断了真皮乳头和干细胞之间的信号传递，影响毛干的生成相关。位于染色体 8p21.2 上的无毛基因发生突变后可以编码一种假定的锌指转录蛋白，这种蛋白可以调节头发周期中的退化因子重塑，因此会影响头发生成。
先天性脱发与先天性普秃很容易混淆，但是一些典型的临床特征如家族史、眉毛和睫毛脱落、体毛稀疏、维生素 D 缺乏支持先天性脱发，Zlotogorski 等人提出了 APL 的诊断标准，随后由 Yip 等人进行了修订。
与先天性脱发相关的综合征包括 Moynahan 综合征（伴有智力发育迟缓、癫痫）、有汗性外胚叶发育不良（又称 clouston 综合征）、早衰症等。个别先天性脱发患者也可伴有内脏翻转和鲜红斑痣。
由于先天性 APL 患者病因比较复杂，可出现全身性多处毛发脱落，诊断不明确和不及时可能造成患者及家属的困扰，因此如果临床医生遇到这样的患者，应高度警惕，避免误诊。
参考文献：
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