拥有一头秀发是每个人的愿望,但是很多患儿出生就没头发,这可愁坏了家人,家长往往不能接受孩子的这种情况,四处求医,作为临床医生,我们应该明确帮助患儿鉴别脱发类型,积极寻找脱发原因,为家长们解开心中疑惑。下面我们通过一则病例认识一下这些患儿的头发到底哪里去了?
病例介绍
现病史:1 岁男童,为父母近亲结婚所生,因「头发和身体其他毛发缺失」就诊。患儿 10 个月大时,父母就注意到其头皮处可见散在隆起性丘疹,数量逐渐增多,之前曾按普秃和维生素 D 依赖性佝偻病治疗,但是脱发无任何好转。
既往史:患儿其他生长发育均正常,汗腺分泌和体温也正常。无听觉减退或癫痫病史。该患儿家族中一名 15 岁亲属也有类似症状。(图 1)
图 1 患者家族系谱图
专科查体:头发、睫毛、眉毛均缺失(图 2,3),头皮处可见多发散在珍珠色丘疹,大小 1-3 mm 不等,指甲、牙齿、黏膜、掌跖无异常表现。患儿生长发育状况与年龄相符,均正常。无骨骼畸形或系统受累。
图 2,3 患儿临床表现
实验室检查:血常规和肝肾功能正常。维生素 D3 水平为 20.44ng/ml(正常范围:30~100ng/ml),腕关节 X 线正常。
根据以上化验结果不能除外:伴丘疹性损害的无毛症(atrichia with papular lesions,APL)、普秃或维生素 D 依赖性佝偻病,进一步行毛发镜检查结果示:可见大量呈簇排列的针尖状白点征,毛囊周围无色素沉着,无炎症反应,无毛囊口闭塞(图 4)。取头皮处丘疹行组织活检,病理结果示:表皮内可见大量充满角蛋白的囊肿,真皮上部可见发育不全毛囊(图 5),无皮脂腺。
图 4 患儿毛发镜检查
图 5 组织病理学检查(HE *40)
根据临床表现,毛发镜,组织病理最终确诊为先天性 APL
病例学习
先天性脱发包括先天性 APL、普秃、维生素 D 依赖性佝偻病、家族性先天性秃发(又称 Moynahan 综合征)和有汗性外胚叶发育不良(又称 clouston 综合征)和早衰症等。
无毛征是一种少见的脱发性疾病,可同时伴有皮肤的丘疹性损害,也称为伴丘疹性损害的无毛症 APL,先天性 APL 是一种罕见的常染色体隐性遗传病,与染色体 8p12 上的无毛基因突变有关,主要特征为不可逆的全身毛发脱落,出生后不久即可发生毛发迅速脱落和儿童期泛发的丘疹性损害,皮疹主要位于头皮、颊部、前臂、肘部、大腿和膝部等部位。头发完全脱落,眉毛和睫毛稀疏,缺少体毛和作为第二特征的阴毛及腋毛,但牙齿、甲汗腺往往发育正常,生长发育也无异常,并可在全身的多部位出现充满角蛋白的囊肿或丘疹。
先天性 APL 已在某些爱尔兰少数民族中延续了几十年。Ahmad 等人首次报道该病。目前认为本病的发病机制尚不明确,可能与毛母细胞早期凋亡,bcl-2 表达下降,从而阻断了真皮乳头和干细胞之间的信号传递,影响毛干的生成相关。位于染色体 8p21.2 上的无毛基因发生突变后可以编码一种假定的锌指转录蛋白,这种蛋白可以调节头发周期中的退化因子重塑,因此会影响头发生成。
先天性脱发与先天性普秃很容易混淆,但是一些典型的临床特征如家族史、眉毛和睫毛脱落、体毛稀疏、维生素 D 缺乏支持先天性脱发,Zlotogorski 等人提出了 APL 的诊断标准,随后由 Yip 等人进行了修订。
与先天性脱发相关的综合征包括 Moynahan 综合征(伴有智力发育迟缓、癫痫)、有汗性外胚叶发育不良(又称 clouston 综合征)、早衰症等。个别先天性脱发患者也可伴有内脏翻转和鲜红斑痣。
由于先天性 APL 患者病因比较复杂,可出现全身性多处毛发脱落,诊断不明确和不及时可能造成患者及家属的困扰,因此如果临床医生遇到这样的患者,应高度警惕,避免误诊。
参考文献:
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