近日，Neurology杂志刊登了如下一则病例报道。
患者男性，65岁，有大脑海绵状血管瘤（cerebral cavernous malformations ，CCM)家族史，基因检测发现KRIT1/CCM1 (7q21.2)突变。头颅MRI可见多个大脑海绵状血管瘤（见图1）。患者脸部、躯干及四肢皮肤可见大量的皮肤损害（见图2）。
皮肤损害可见于9%的家族性CCM患者，尤其是KRIT1突变相关的CCM患者。皮肤损害表现为红色斑疹、结节性静脉畸形和角化的皮肤毛细血管-静脉畸形。
皮肤活体组织检查可见大量异常的、扩张的薄壁血管聚集。家族CCM应该包括神经皮肤综合征。
图1. 水平位头颅MRI. 图A可见大脑半球多个信号异常点，类似的病灶可见于脑干、小脑和脊髓；图B示一些大的病灶在T2像上表现为“爆米花”状，此为CCM的影像学特征。
图2. 结节性静脉病变和红色斑疹. 结节性静脉病变（图中箭头所示）和红色斑疹（图中光箭头所示），该患者皮肤未见角化的皮肤毛细血管-静脉畸形。该患者出生时四肢皮肤便有孤立的、斑点状的皮肤病损。
