近期，Chong教授等在 J Pediatr 杂志上发表了一篇关于腰骶血管瘤与椎管闭合不全的病例报道。
3月龄女婴，腰骶部出现逐渐扩大的皮疹。该皮疹为出生后首次出现。体格检查示：自臀沟向下至肛门均有不规则血管状红斑（如图1）；左骶骨部可见凹陷。该患儿无明显的生殖器畸形，下肢神经检查未见异常。
图1 腰骶部血管瘤
行腰骶部核磁共振检查结果示：S3水平椎管内脂肪瘤，皮下脂肪经未融合的脊髓延续，提示脂肪髄膜瘤。故诊断为会阴血管瘤，给予普萘洛尔治疗，剂量为2 mg/(kg·d)。经治疗六月后斑块没有扩大。可见会阴部血管瘤患儿可早期服用普萘洛尔，有助于控制病情。随后，患儿行椎板切除术，切除脊髓圆锥部位的脂肪瘤，并行脊索分离。术后恢复好。
血管瘤溃疡一般在增生期发生，尤其是会阴部血管瘤，这可能是由于增生期摩擦、浸渍、与尿液和粪便等排泄物接触引起。该病为会阴血管瘤的一种，该病表现为外部生殖器畸形、脂肪髄膜瘤、膀胱肾区畸形、肛门闭锁以及皮垂征(PELVIS)。腰骶部中线部位发生血管瘤的患儿，椎管闭合不全的可能性更大。
该病例表明对于会阴至肛门处的斑块状血管瘤，及早进行神经影像检查非常重要；另外，如早期发现椎管闭合不全，可及早进行手术干预，这有助于保存患儿的神经功能以及提高生活质量。
