美国纽约大学医学院的 Kim RH 博士在 Dermatol Online J. 上报告了 1 例少见的浅表脂肪瘤性痣病例，现介绍如下：
病例介绍
患者男，15 岁，右腹股沟外生性斑块 3 年，皮损无自觉症状，缓慢增大。
查体见右腹股沟线状排列的肤色、质软、脑回状斑块，周围有数个较小的肤色丘疹结节。最大的斑块下方见一处肥厚性疤痕（见图 1）。
图 1. 右腹股沟皮损的大体改变
组织病理学显示真皮网状层中上部成熟的脂肪细胞散在分布于增粗的胶原纤维之间，诊断为浅表脂肪瘤性痣（见图 2）。
图 2. 皮损的组织病理学改变
病例学习
浅表脂肪瘤性痣（NLS）是一种少见的皮肤错构瘤，特征为真皮内出现脂肪组织。NLS 的经典类型为多发性、质软、脑回状丘疹结节，常融合成线状或节段性分布。这些皮损最常见于腰带区域或股上部，出生时即存在或在 20 岁以内出现。
孤立型 NLS 表现为单个、质软、有蒂丘疹，可发生于任何部位，常见于年长成人。
真皮网状层中异位的成熟脂肪组织是 NLS 的组织病理学特征，其他改变包括血管增多和血管周围数量不等的梭形和单一核细胞。还可观察到表皮角化过度、棘层肥厚和/或乳头状瘤，以及存在皮肤附属器结构。
NLS 发病理论包括胚胎发育期间脂肪细胞沉积、周细胞分化为脂肪细胞、以及结缔组织退化等。有人报告了 NLS 内 2p24 缺失，但该染色体畸变的重要性不明。迄今为止，仅在少数脂肪瘤中描述了 2p 改变，但未见于错构瘤。在该染色体区域内未发现肿瘤抑制基因。
有趣的是，NLS 可伴有毛囊扩张和各种附属器肿瘤，包括圆柱瘤、毛囊皮脂腺囊性错构瘤和纤维毛囊瘤。
Goltz 综合征或灶性皮肤发育不全为 X 连锁显性遗传皮肤病，以真皮被脂肪组织和异常的附属器结构取代为特征。考虑到引起 Goltz 综合征的 PORCN 突变可通过 Wnt 途径导致信号传导减弱，Wnt 信号转导异常可能在 NLS 的病因中起到作用。
目前，手术切除是 NLS 的主要治疗方法。一名伴有泛发性损害的儿童曾成功地接受了二氧化碳激光治疗，但另一例青少年患者采用该疗法后迅速复发。
