近期哥伦比亚大学医学中心的 Philipone 博士等人在 J Am Acad Dermatol 杂志的 Image of the month 版块刊登了一则精彩的病例，并设有专业提问及解析，一起学习。
这是一位 12 岁女孩，持续性嘴唇肿胀 3 月。体检可见下唇显著增大肿胀、上唇轻度肿胀（图 1）。患者既往体健，唇部活检示非坏死性肉芽肿（图 2）。血象、胸片、PPD 皮试、抗中性粒细胞胞浆抗体、中性粒细胞功能检测及结肠镜检查等均未见特殊异常。随后安排患者每年随访。30 月后再次行食道胃十二指肠镜检查，可见十二指肠及盲肠多发性溃疡。回肠部黏膜活检：伴Peyer斑的非坏死性肉芽肿（图 3）。
提问
1. 根据临床表现及实验室检查，最可能的初步诊断为：
A. 慢性肉芽肿病
B. 结节病
C. 结核
D. 韦格纳肉芽肿（肉芽肿性多血管炎）
E. 口面部肉芽肿病
2. 随访此例儿童患者应留意可能进展为下列哪种疾病？
A. 口腔鳞状细胞癌
B. 克罗恩病
C. 尤文肉瘤
D. 扁平苔藓
E. 颗粒细胞瘤
答案解析
问题 1：
A. 慢性肉芽肿性疾病（Chronic granulomatous disease）——不正确。患者中性粒细胞功能检测正常，此诊断不太可能。
B. 结节病（Sarcoidosis）——不正确。患者无全身症状，无干咳、皮肤损伤及淋巴结肿大，同时胸片无特殊，此诊断不太可能。
C. 结核（Tuberculosis）——不正确。患者PPD皮试阴性。
D. 韦格纳肉芽肿（肉芽肿性多血管炎）（Granulomatosis with polyangiitis）——不正确。患者抗中性粒细胞胞浆抗体阴性，此诊断不太可能。
E. 口面部肉芽肿病（Orofacial granulomatosis）——正确。
口面部肉芽肿病是一种不常见的炎症性疾病，最常累及双侧嘴唇。它已成为公认的疾病，包含多种临床表现。疾病科发生于任何年龄，但更常见于成人。最常表现为单侧或双侧嘴唇持续性肿胀，随后出现口腔黏膜水肿及溃疡。多种系统性疾病可模拟口面部肉芽肿病，包括但不限于慢性肉芽肿性疾病、结节病、肺结、克罗恩病及韦格纳肉芽肿。
确诊口面部肉芽肿病前应做好筛查实验，如嗜中性粒细胞还原硝基蓝四氮唑还原试验、血清血管紧张素转换酶试验、胸片（肺门淋巴结病）及 PPD 皮试/ Quantiferon TB 金标法检测等。显微镜下，口面部肉芽肿病特征表现为表皮下由淋巴细胞及上皮样组织细胞组成的非干酪性肉芽肿。真菌及抗酸杆菌等生物应该为阴性，也不存在组织内异物。
根据患者唇活检标本的结果（非干酪性肉芽肿）及系统检查阴性可知：口面部肉芽肿病是最优诊断。
问题 2：
A. 口腔鳞状细胞癌——不正确。口腔鳞状细胞癌与口面部肉芽肿病无关。
B. 克罗恩病——正确。
有记录显示口面部肉芽肿病是克罗恩病首发表现之一。不过口面部肉芽肿病中的肉芽肿性炎症通常部位深在，这与克罗恩病有明显区别。有人研究显示，最初表现为口面部肉芽肿病的患者，25 年随访期间，约 20% 进展为克罗恩病。因而，儿童期出现口面部肉芽肿病而无其他原因的患者，应长期随访并评估克罗恩病的发生。
C. 尤文肉瘤——不正确。尤文肉瘤与口面部肉芽肿病无关。
D. 扁平苔藓——不正确。扁平苔藓与口面部肉芽肿病无关。
E. 颗粒细胞瘤——不正确。颗粒细胞瘤与口面部肉芽肿病无关。
