在澳大利亚的 15~40 岁人群中，黑素瘤是最常见的恶性肿瘤，也是癌症致死的主要原因之一。为了解高风险黑素瘤患者的临床特征以增强对高风险人群的识别和治疗，来自悉尼公共卫生学院的 Caroline 博士等人开展了一项群体研究，研究成果刊文于 JAMA Dermatol。
Caroline 博士等人共纳入 2727 名诊断为原位黑素瘤或侵袭性原发性黑素瘤的患者。根据是否具有黑素瘤的高风险因素（包括多发痣、黑素瘤病史及黑素瘤家族史），将患者分为高风险组和低风险组。其中，39%（1052 名）患者为高风险组。主要研究参数为确诊黑素瘤时的年龄和部位。
研究结果显示，与低风险黑素瘤患者（无上述危险因素者）相比，高风险组患者的确诊年龄更小。不过，不同危险因素间的确诊年龄有差异，有家族史者为 56 岁，有多发痣者为 59 岁，有黑素瘤病史者为 69 岁。同时，这种差异与身体受累部位具有一致性——在高风险组患者中，多发痣患者的黑素瘤更可能发生于躯干，有黑素瘤家族史患者的黑素瘤更可能发生于四肢，既往有黑素瘤病史患者的黑素瘤更可能发生于头部和颈部。
随后 Caroline 博士做出讨论，认为有黑素瘤家族史或多发痣患者的确诊年龄偏早，这可能存在黑素瘤的遗传易感性。头颈部黑素瘤患者中痣的数目明显低于躯干黑素瘤患者，此结果亦见于其他研究，提示着黑素瘤病因学的通路多样性，即：一条通路与持续日光暴露部位（例如面颈部）有关；另一条通路与遗传易感性（例如有家族史或多发痣者）相关，这以间歇性日光暴露部位受累为特征，这些部位包括躯干和四肢。
此研究证实，有黑素瘤家族史或多发痣的个体，发生黑素瘤的年龄偏早，且黑素瘤更可能出现在衣物遮盖的部位（间歇性太阳暴露部位）。有黑素瘤发生高风险的个体，加强监测（包括全身皮肤检查和痣的监测）可能有所帮助。对此，针对自我检查的患者教育显得尤其重要。通过上述危险因素建立风险预测模型，或可用于人们的个体化预防及黑素瘤筛查。
不过此研究也存在一些局限，例如危险因素的鉴定主要基于医生的回忆和患者的病历，其可靠性和有效性无法确定。另外，未收集和分析其他黑素瘤危险因素，例如头发颜色、皮肤类型、角化性皮损病史、日晒伤及吸烟史等。
