这种皮肤浅表静脉畸形你可能没见过

2017-07-03 17:27 来源:丁香园 作者:轻舞飞扬
字体大小
- | +

皮肤科门诊医生的看病速度快是出了名的,因为大多数皮肤病只需看一眼就能得出诊断。

但本文介绍的这个,估计很多皮肤科医生都得犹豫许久,难下定论。不信?那就来试试。

病例资料

患者为 1 个月大的男孩,此次来院目的为诊治从出生时就存在的背部皮肤病变。患儿进食、大小便如常,无易致敏物接触史,家族中无类似疾病史。

体格检查

患儿背部广泛存在粉色斑块,中心凹陷呈浅蓝色,隐约可见扩张的血管,病变外周与正常组织交界处皮肤颜色呈渐进改变(图 1)。

1.jpg
图 1 患儿背部皮肤病变外观

触诊斑块质地柔软,无明显压缩性,触压无痛。病变随着患儿哭闹变得更为明显。肌肉骨骼系统查体未见异常。

化验结果显示:血细胞计数、肝功能、肾功能、凝血功能等均正常。

根据以上信息,我们可以看到患儿的该病变局限于皮肤,而且没有任何不适症状。那么,问题来了:

你认为该患儿最可能的诊断是什么?

如果感觉很难做出初步诊断,那就进一步采取措施,比如 MRI 检查、活检化验。

全身 MRI 扫描显示:背部皮下组织存在严重的静脉曲张,但未见真皮外病变。

行活检,病理结果如下图所示:

2.jpg
3.jpg
图 2 患儿皮肤活检结果,可见血管腔周围由多层球细胞环绕,上图显示标本切面上血管腔迂曲扩张,下图显示α平滑肌肌动蛋白染色阳性

现在能否做出诊断?

先自行诊断,然后与下文的答案及解析对照,看是否答对了。

答案及解析

所谓会者不难,以上信息已经把该病的特征展示出了,如果你曾学习过该病,应该不难做出诊断。

答案为:球形细胞静脉畸形。

你答对了吗?

可能有很多人答出了静脉畸形这个诊断,虽说球形细胞静脉畸形也属于静脉畸形的一种,但显然这个答案不能令人满意。

下面介绍下球形细胞静脉畸形,并与普通的静脉畸形作个对比。

球形细胞静脉畸形(glomuvenous malformation,GVM)最早由 Touraine 在 1936 年描述。在 2016 年国际脉管性疾病研究学会(ISSVA)的分类中属于静脉畸形(venous malformation,VM)的一种特殊类型。

GVM 与普通 VM 在自然病史和病灶外观上较为相近,主要根据 GVM 病理上球形细胞包绕于血管腔的特征来鉴别。另外,病灶表面丘疹样「血疱」,也是 GVM 的特征表现,然而该病例中并未看到。

除此之外,两者还有一些鉴别点供参考,汇总后制表如下:

表 1 普通静脉畸形与球形细胞畸形鉴别要点

屏幕快照 2017-07-03 下午5.12.56.png

关于静脉畸形的体位试验,以一例手掌普通静脉畸形为例,如下图所示为阳性表现:

4.jpg
图 3 手掌普通静脉畸形体位试验阳性。左图手上举,病灶蜷缩变小,右图为手下垂,病灶充盈变大

推测球形细胞畸形患者体位试验阴性的原因,可能是其病灶处血流极为缓慢,体位改变导致的机体静脉回流变化对病灶的影响不大。

回到该病例中,其后续治疗、预后如下:

待患儿 6 个月大时予行激光治疗,治疗后病变大小、颜色深度均显著改善。最后一次随访是在患儿 9 个月大时,这时患儿病情进一步改善,且未见新发病灶。

该病例呈现的以斑块为主的球形细胞静脉畸形通常局限于皮肤,该病不会造成功能障碍,但由于影响容貌外观,也需要治疗干预。

学习罕见疾病意义不大?

的确,本文介绍的疾病是罕见疾病。

有人说反正是罕见,说不定我一辈子都碰不到一例,意义不大,学它干嘛?

如果你也有类似的想法,就要警惕了,这不仅是不求上进,还有可能在行医路途中对他人和自己都酿成大祸。

所谓见多方能识广,尤其是临床医学,如果从来没有学习过某种疾病,在临床工作中即便遇到了非常典型的这种病,也会一无所知,会自以为是地认为只是常见病的不典型表现。

其危害轻则混淆自己对疾病的认识、理解,导致诊治水平难以提高,重则可能导致病情延误,可谓害人害己。

许多罕见病都有非常特殊的表现,若是曾学习过,尤其是看过相关图片,往往会记忆非常深刻,临床中再次遇到不易漏诊误诊。

而且学习罕见病能够加深我们对疾病发生发展过程的理解,培养良好的医学诊治思维。尽管医学行业领域也存在一些潜规则和制度缺陷,但爱学习的医生总是能在专业领域上脱颖而出,这点毋庸置疑。

参考文献

1.Riccardo Cavalli, Gregorio P Milani,et al.Plaque-type glomuvenous malformations in a child.The Lancet. 2015 Dec 19;386(10012):e61.

2. 陈辉, 金云波, 马刚, 等. 球形细胞静脉畸形的临床表现、病理特征及治疗策略. 中国美容整形外科杂志,2016,27(10):596-599.

编辑: 费杨虹虹

版权声明

本网站所有注明“来源:丁香园”的文字、图片和音视频资料,版权均属于丁香园所有,非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,授权转载时须注明“来源:丁香园”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,且明确注明来源和作者,不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。

网友评论