皮肤科门诊医生的看病速度快是出了名的，因为大多数皮肤病只需看一眼就能得出诊断。
但本文介绍的这个，估计很多皮肤科医生都得犹豫许久，难下定论。不信？那就来试试。
病例资料
患者为 1 个月大的男孩，此次来院目的为诊治从出生时就存在的背部皮肤病变。患儿进食、大小便如常，无易致敏物接触史，家族中无类似疾病史。
体格检查
患儿背部广泛存在粉色斑块，中心凹陷呈浅蓝色，隐约可见扩张的血管，病变外周与正常组织交界处皮肤颜色呈渐进改变（图 1）。
图 1 患儿背部皮肤病变外观
触诊斑块质地柔软，无明显压缩性，触压无痛。病变随着患儿哭闹变得更为明显。肌肉骨骼系统查体未见异常。
化验结果显示：血细胞计数、肝功能、肾功能、凝血功能等均正常。
根据以上信息，我们可以看到患儿的该病变局限于皮肤，而且没有任何不适症状。那么，问题来了：
你认为该患儿最可能的诊断是什么？
如果感觉很难做出初步诊断，那就进一步采取措施，比如 MRI 检查、活检化验。
全身 MRI 扫描显示：背部皮下组织存在严重的静脉曲张，但未见真皮外病变。
行活检，病理结果如下图所示：
图 2 患儿皮肤活检结果，可见血管腔周围由多层球细胞环绕，上图显示标本切面上血管腔迂曲扩张，下图显示α平滑肌肌动蛋白染色阳性
现在能否做出诊断？
先自行诊断，然后与下文的答案及解析对照，看是否答对了。
答案及解析
所谓会者不难，以上信息已经把该病的特征展示出了，如果你曾学习过该病，应该不难做出诊断。
答案为：球形细胞静脉畸形。
你答对了吗？
可能有很多人答出了静脉畸形这个诊断，虽说球形细胞静脉畸形也属于静脉畸形的一种，但显然这个答案不能令人满意。
下面介绍下球形细胞静脉畸形，并与普通的静脉畸形作个对比。
球形细胞静脉畸形（glomuvenous malformation，GVM）最早由 Touraine 在 1936 年描述。在 2016 年国际脉管性疾病研究学会（ISSVA）的分类中属于静脉畸形（venous malformation，VM）的一种特殊类型。
GVM 与普通 VM 在自然病史和病灶外观上较为相近，主要根据 GVM 病理上球形细胞包绕于血管腔的特征来鉴别。另外，病灶表面丘疹样「血疱」，也是 GVM 的特征表现，然而该病例中并未看到。
除此之外，两者还有一些鉴别点供参考，汇总后制表如下：
表 1 普通静脉畸形与球形细胞畸形鉴别要点
关于静脉畸形的体位试验，以一例手掌普通静脉畸形为例，如下图所示为阳性表现：
图 3 手掌普通静脉畸形体位试验阳性。左图手上举，病灶蜷缩变小，右图为手下垂，病灶充盈变大
推测球形细胞畸形患者体位试验阴性的原因，可能是其病灶处血流极为缓慢，体位改变导致的机体静脉回流变化对病灶的影响不大。
回到该病例中，其后续治疗、预后如下：
待患儿 6 个月大时予行激光治疗，治疗后病变大小、颜色深度均显著改善。最后一次随访是在患儿 9 个月大时，这时患儿病情进一步改善，且未见新发病灶。
该病例呈现的以斑块为主的球形细胞静脉畸形通常局限于皮肤，该病不会造成功能障碍，但由于影响容貌外观，也需要治疗干预。
学习罕见疾病意义不大？
的确，本文介绍的疾病是罕见疾病。
有人说反正是罕见，说不定我一辈子都碰不到一例，意义不大，学它干嘛？
如果你也有类似的想法，就要警惕了，这不仅是不求上进，还有可能在行医路途中对他人和自己都酿成大祸。
所谓见多方能识广，尤其是临床医学，如果从来没有学习过某种疾病，在临床工作中即便遇到了非常典型的这种病，也会一无所知，会自以为是地认为只是常见病的不典型表现。
其危害轻则混淆自己对疾病的认识、理解，导致诊治水平难以提高，重则可能导致病情延误，可谓害人害己。
许多罕见病都有非常特殊的表现，若是曾学习过，尤其是看过相关图片，往往会记忆非常深刻，临床中再次遇到不易漏诊误诊。
而且学习罕见病能够加深我们对疾病发生发展过程的理解，培养良好的医学诊治思维。尽管医学行业领域也存在一些潜规则和制度缺陷，但爱学习的医生总是能在专业领域上脱颖而出，这点毋庸置疑。
参考文献
1.Riccardo Cavalli, Gregorio P Milani,et al.Plaque-type glomuvenous malformations in a child.The Lancet. 2015 Dec 19;386(10012):e61.
2. 陈辉, 金云波, 马刚, 等. 球形细胞静脉畸形的临床表现、病理特征及治疗策略. 中国美容整形外科杂志,2016,27(10):596-599.
