病例挑战:多发性皮疹伴多饮多尿

2017-09-10 14:11 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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近期来自美国犹他大学的住院医师 Jessica 等人在 JAMA Dermatol 杂志的 Clinicopathological Challenge 版块刊登了一则精彩病例,并在文中设有诊断挑战及解析,一起来学习。

患者为 20 余岁女性,全身大量黄褐色及红褐色丘疹,位于上眼睑、眶下缘、双侧腋窝、乳房皱褶、下背部、臀部、髋部、腹股沟皱褶和近端大腿(图 A、B)。患者皮损于 6 月前初发于右侧腋窝,无症状。3 月前开始出现多饮、多尿和夜尿。无其他特殊症状或特殊病史,无类似家族史。查体未见黏膜及其他部位受累。随后对右侧及左侧腋窝皮损行削除活检并行组织病理学检查(图 C、D)。

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图 A. 临床图像示上眼睑和眶下缘点状黄褐色丘疹;B. 右腋窝大量红褐色丘疹;C. 右腋窝削除活检后组织病理(原始放大×200);D. 左腋窝削除活检后组织病理(原始放大×200)

你的诊断是什么?

A. 黄色肉芽肿

B. Erdheim-Chester 病

C. 播散性黄瘤

D. 泛发性发疹性组织细胞瘤

诊断:C. 播散性黄瘤

镜下表现及临床经过

组织病理:示真皮浅层泡沫状组织细胞、淋巴细胞和稀疏嗜酸性粒细胞浸润,同时可见多核巨细胞,其中包括 Touton 细胞(图C)。免疫组化染色示 CD68 强阳性(图D),S100 及 CD1a 阴性。

辅助检查:全血细胞计数及生化检查未见异常。脂质检查示高密度脂蛋白胆固醇(73 mg/dL,正常值为 40-59 mg/dL)升高,余指标未见异常。骨骼检查、血清蛋白电泳和免疫固定电泳未见异常。尿液渗透压、血清渗透压、抗利尿激素、促甲状腺激素、促黄体激素、促卵泡激素、催乳素和生长激素均在正常范围。MRI 示垂体漏斗部明显增厚。

医生曾与患者讨论治疗方案,患者拒绝治疗。

病例学习

播散性黄瘤(xanthoma disseminatum,XD)是一种罕见、良性、正常脂血症的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症。其病因不明,病变累及皮肤、黏膜和垂体。XD 皮损表现为面部、躯干、四肢近端、屈侧及皱褶区大量对称分布的黄褐色及红褐色丘疹。部分患者有结膜、口腔黏膜和上呼吸道受累。

垂体受累典型表现为暂时性轻度尿崩症,亦可见高催乳素血症及不同程度的垂体功能减退症。罕有垂体外中枢神经系统受累(例如浆细胞恶液质),如果出现则提示预后不良。

组织病理方面,XD 早期皮损的浸润细胞主要为单核组织细胞。成熟皮损存在多核细胞,包括 Touton 细胞和其他炎症性细胞。作为一种非朗格汉斯细胞组织细胞增多症,XD 免疫组化染色特征为 CD68 和 XIIIa 因子阳性,而 S100 和 CD1a 为阴性。

有人提出 XD 的 3 个临床进程:(1)常见的持续性亚型,皮损永不消退;(2)罕见的自愈性亚型,皮损自发消退;(3)非常罕见的进展性亚型,出现器官功能障碍和中枢神经系统受累。

XD 治疗方案有手术切除、电凝、冷冻治疗、二氧化碳激光、放射疗法、降脂药物、系统性糖皮质激素及化疗药物。近期有报道称,IL-1 受体拮抗剂阿那白滞素(anakinra)可有效治疗此病。此外,XD 相关的尿崩症可能会自发缓解,个别患者则需使用去氨加压素。

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编辑: 费杨虹虹

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