近日，来自美国的 Foulke 博士等人在 Pediatric Dermatology 刊文，报道一例以突发颈部硬结为突出表现的特殊病例，最终通过病理和免疫组化确诊，一起来学习。
病例资料
患者为 16 岁女性，腹部有紫红色斑块，颈部突发紫红色硬结 2 天。查体可见颈前、前胸至三角肌处坚实硬结（图 1），颈部触诊有深部活动度降低，腹部另有紫红色质硬斑块，直径 4 cm。
图 1 颈前区临床表现
为明确诊断，患者腹部行皮肤活检，并行 CD20、Bcl-6 和 Mum-1 等免疫组化染色。
组织病理见密集间质性淋巴造血样浸润，累及真皮全层并扩展至皮下（图 2A）。高倍可见大的多形性淋巴样细胞（图 2B）。免疫组化示大多细胞表达 CD20（图 3A）和 Bcl-6（图 3B），淋巴细胞Mum-1染色呈弥漫强阳性（图 4）。组织病理及免疫组化结果符合弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma，DLBCL）。
图 2 HE 染色（A. ×20；B. ×400）
图 3 免疫组化染色，A. CD20；B. Bcl-6
图 3 Mum-1 免疫组化染色
PET/CT 检查见软组织、纵膈、胰腺和卵巢多发浸润性团块，呈高密度嗜氟脱氧葡萄糖浓聚。骨髓活检未见异常，血液及脑脊液流式细胞检查阴性。患者最终诊断 ⅢB 期 DLBCL。
治疗方面，患者接受 7 日疗程的细胞减灭治疗（环磷酰胺、长春新碱和强的松）；2 个周期诱导治疗（长春新碱、环磷酰胺、强的松、阿霉素、甲氨蝶呤、氢化可的松和亚叶酸），其中第 2 周期增加利妥昔单抗；随后为 2 个周期巩固治疗（阿糖胞苷、甲氨蝶呤、氢化可的松和亚叶酸）。化疗完成后患者获得完全缓解。
病例学习
系统性淋巴瘤可有 15%~20% 出现皮肤受累，常表现为边界清楚的多发性无痛性丘疹、结节或斑块，肉色至紫色，最常累及头颈部。有数据显示，40%的DLBCL 病例有结外表现，但皮肤受累者报道不足 1%。针对 8 例成人继发性皮肤 DLBCL 的病例报道显示，皮肤最常受累部位为躯干，其次为四肢。
儿童躯干质硬斑块的临床鉴别诊断包括硬斑病（局限性硬皮病）、硬肿症和黏液性水肿。硬斑病最常表现为躯干、面部或四肢紫红色斑块并逐渐形成硬结。硬肿症典型表现为上背部弥漫性硬化，可能与糖尿病、感染或单克隆丙种球蛋白病相关。黏液性水肿表现为小腿凹陷性水肿，有甲状腺相关疾病。
组织病理学方面，淋巴造血样浸润的鉴别诊断为众多其他儿童期血液系统恶性肿瘤。其中，头颈区淋巴造血系统恶性肿瘤有髓样肉瘤、淋巴样肿瘤、非霍奇金淋巴瘤及霍奇金淋巴瘤等。
儿童少见淋巴造血系统恶性肿瘤，其中 95.5% 为非霍奇金淋巴瘤，而 77.9% 非霍奇金淋巴瘤为 DLBCL，剩余 22.1% 为 Burkitt 淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤和结内边缘区淋巴瘤。
