肠病性肢端皮炎 并非婴儿的专利

2018-06-05 12:48 来源:丁香园 作者:吴大兴
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肠病性肢端皮炎(Acrodermatitis enteropathica,AE)由锌缺乏所致,最常见于婴儿遗传缺陷,也有获得性 AE 的报告,可继发于各种营养吸收障碍。近期,美国约翰霍普金斯大学医学院的 Lie E 医生在 BMC Dermatol 上报告了一例以 AE 为首发表现的成人自身免疫性肠病,现介绍如下:

病例介绍

患者女,41 岁,小腿和肢端皮炎进行性加重数月,伴有腹泻、脱发、进食困难、嗜睡、外周性水肿和体重下降。查体见四肢和掌跖红斑、脱屑,甲沟炎、口角炎伴口唇皲裂、舌炎,头皮弥漫性脱发,以及腰骶部、肛周和会阴区溃疡和卫星状糜烂(见图 1)。

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图 1 双小腿(a)和足底(b)水肿性红斑脱屑,双手掌红斑伴轻微脱屑(c),腰骶、肛周和会阴部溃疡和卫星状糜烂(d)

患者在最近 3 个月内住院两次,但皮损对外用或内服糖皮质激素治疗抵抗。

右侧内踝皮肤活检示表皮改变不明显,真皮浅层血管轻度扩张伴灶性淋巴细胞浸润和红细胞外溢,无多形红斑、Stevens-Johnson 综合征或中毒性表皮松解坏死症的证据。血清锌水平为 30 μg/dL(参考范围:60~130 μg/dL)。

经静脉补充硫酸锌后,血清锌水平升高,皮损和胃肠道功能显著改善(见图 2)。结合血清锌水平偏低和补锌有效确诊为获得性 AE。然而,尽管予以积极补充营养,维生素和矿物质仍持续性缺乏,遂进一步检查吸收不良的潜在性病因。经空肠活检和自身抗体检测,最终确诊为成人自身免疫性肠病。

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图 2 双小腿(a)和足底(b)红斑、水肿和脱屑消退

病例学习

锌在代谢、发育、组织修复和细胞增殖包括表皮基底细胞成熟中起到重要作用,遗传缺陷、摄入减少(素食、酗酒)、需求增加(妊娠)、吸收不良(炎症性肠病、胃旁路手术)、排泄增多(利尿剂)、或低白蛋白血症(肝损伤)等异常均可导致锌缺乏。

遗传性 AE 是一种罕见的常染色体隐性遗传病,系 SCL39A4 基因突变所致,通常见于婴儿。近年来,获得性 AE 的报告越来越多,多累及成年人,常见病因有神经性厌食症、酗酒、减肥手术、全肠外营养、肾病、炎症性肠病、盲袢综合征和乳糜泻等。

AE 的典型表现为口周和肢端丘疹鳞屑性皮炎、腹泻和脱发三联征,其他症状还包括口角炎、甲沟炎、舌炎、眼病、伤口愈合不良、贫血、味觉障碍、嗅觉障碍和嗜睡。鉴别诊断包括坏死松解性游走性红斑、Stevens-Johnson 综合征、中毒性表皮松解坏死症、疱病、大疱性表皮松解症和烟酸缺乏症。

采用静脉补锌(3 mg/kg/d),获得性 AE 的预后良好,但如果未纠正原发病则可复发。故应每 3~6 个月一次监测血清锌和锌依赖性酶水平,并监测铜水平,因为缺锌可干扰铜吸收。

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编辑: 费杨虹虹

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