肠病性肢端皮炎（Acrodermatitis enteropathica，AE）由锌缺乏所致，最常见于婴儿遗传缺陷，也有获得性 AE 的报告，可继发于各种营养吸收障碍。近期，美国约翰霍普金斯大学医学院的 Lie E 医生在 BMC Dermatol 上报告了一例以 AE 为首发表现的成人自身免疫性肠病，现介绍如下：
病例介绍
患者女，41 岁，小腿和肢端皮炎进行性加重数月，伴有腹泻、脱发、进食困难、嗜睡、外周性水肿和体重下降。查体见四肢和掌跖红斑、脱屑，甲沟炎、口角炎伴口唇皲裂、舌炎，头皮弥漫性脱发，以及腰骶部、肛周和会阴区溃疡和卫星状糜烂（见图 1）。
图 1 双小腿（a）和足底（b）水肿性红斑脱屑，双手掌红斑伴轻微脱屑（c），腰骶、肛周和会阴部溃疡和卫星状糜烂（d）
患者在最近 3 个月内住院两次，但皮损对外用或内服糖皮质激素治疗抵抗。
右侧内踝皮肤活检示表皮改变不明显，真皮浅层血管轻度扩张伴灶性淋巴细胞浸润和红细胞外溢，无多形红斑、Stevens-Johnson 综合征或中毒性表皮松解坏死症的证据。血清锌水平为 30 μg/dL（参考范围：60～130 μg/dL）。
经静脉补充硫酸锌后，血清锌水平升高，皮损和胃肠道功能显著改善（见图 2）。结合血清锌水平偏低和补锌有效确诊为获得性 AE。然而，尽管予以积极补充营养，维生素和矿物质仍持续性缺乏，遂进一步检查吸收不良的潜在性病因。经空肠活检和自身抗体检测，最终确诊为成人自身免疫性肠病。
图 2 双小腿（a）和足底（b）红斑、水肿和脱屑消退
病例学习
锌在代谢、发育、组织修复和细胞增殖包括表皮基底细胞成熟中起到重要作用，遗传缺陷、摄入减少（素食、酗酒）、需求增加（妊娠）、吸收不良（炎症性肠病、胃旁路手术）、排泄增多（利尿剂）、或低白蛋白血症（肝损伤）等异常均可导致锌缺乏。
遗传性 AE 是一种罕见的常染色体隐性遗传病，系 SCL39A4 基因突变所致，通常见于婴儿。近年来，获得性 AE 的报告越来越多，多累及成年人，常见病因有神经性厌食症、酗酒、减肥手术、全肠外营养、肾病、炎症性肠病、盲袢综合征和乳糜泻等。
AE 的典型表现为口周和肢端丘疹鳞屑性皮炎、腹泻和脱发三联征，其他症状还包括口角炎、甲沟炎、舌炎、眼病、伤口愈合不良、贫血、味觉障碍、嗅觉障碍和嗜睡。鉴别诊断包括坏死松解性游走性红斑、Stevens-Johnson 综合征、中毒性表皮松解坏死症、疱病、大疱性表皮松解症和烟酸缺乏症。
采用静脉补锌（3 mg/kg/d），获得性 AE 的预后良好，但如果未纠正原发病则可复发。故应每 3～6 个月一次监测血清锌和锌依赖性酶水平，并监测铜水平，因为缺锌可干扰铜吸收。
