行医笔记:细数皮肌炎自身抗体的临床意义

2018-11-16 08:29 来源:丁香园 作者:吴大兴
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皮肌炎是一种常见的自身免疫病,临床表现和治疗反应存在异质性,使得诊断和预后评估困难。近期,美国加州大学戴维斯分校的 Tartar DM 博士在 Clin Dermatol 上撰文介绍了皮肌炎自身抗体谱与临床特征之间的关联,现介绍如下:

肌炎特异性自身抗体(Myositis-specific antoantibodies,MSA)

1. 抗 TIF-1γ抗体

抗转录中介因子(TIF)-1γ也称为 TRIM33 或 pl15/140,在白人患者中常见,约见于 41% 的患者,尤其是女性,但在亚裔中相对少见。抗 TIF-1γ抗体和抗 Mi-2 抗体与经典的光暴露部位皮疹相关,皮疹多见于紫外线暴露部位(见图 1A)。

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图 1 抗 TIF-1γ抗体阳性皮肌炎的临床表现:(A)光暴露部位白中带红的皮肤异色症;(B)银屑病样丘疹;(C)角化过度性 Gottron 丘疹;(D)角化过度性掌凹点;(E)角化过度性掌部丘疹;(F)背部白中带红的皮肤异色症;(G,H)腭部椭圆形斑片

在少数病例中,抗 TIF-1γ抗体还伴有银屑病样皮损包括银屑病样斑块(见图 1B)、关节角化过度性 Gottron 丘疹(见图 1C)和角化过度性掌凹点(见图 1D)。部分患者可出现境界清楚的轻度角化过度性毛细血管扩张性丘疹和斑块。另外,在掌指关节屈侧皱褶处有时还可见鳞屑性掌部丘疹(见图 1E)。

这些掌部丘疹常与抗 MDA5 抗体相关者不同,与抗 TIF-1γ抗体相关者为红色、鳞屑、无痛,直接位于关节皱褶处,而与抗 MDA5 抗体相关者通常为紫色、疼痛,不累及关节皱褶本身,通常无细小鳞屑,但可出现溃疡或结痂(见图 3A)。

抗 TIF-1γ抗体还可表现为「白中带红」模式,即在色素减退性斑片伴显著的毛细血管扩张性斑点或斑片(见图 1F)。有些患者还可伴有硬腭后方非溃疡性损害,为境界清楚的红斑伴白色曲线标志,无痛(见图 1 G,H)。

2. 抗 NXP2 抗体

抗核基质蛋白(NXP2)抗体也称为 MJ 或 MORC3,见于 20%~25% 的幼年皮肌炎和 1.6%~30% 的成人皮肌炎患者。抗 NXP2 抗体阳性患者更常出现频繁而严重的肌痛以及颈部和远端肢体无力(与典型的近端无力相反)。

抗 NXP2 阳性皮肌炎患者也具有典型的 Gottron 丘疹,但最具特色的皮疹为皮肤钙质沉着症(见图 2A)和外周水肿(见图 2B),尽管存在种族差异。

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图 2 抗 NXP2 抗体阳性皮肌炎的临床表现:(A)肘部皮肤钙质沉着症;(B)上肢远端水肿

3. 抗 MDA5 抗体

黑素瘤分化相关基因 5(MDA5)蛋白在病毒固有免疫防御、生长抑制和凋亡中发挥作用,抗 MDA5 抗体在中国皮肌炎患者中的频率为 36.6%,该抗体阳性者多具有典型的皮肌炎而非无肌病性皮肌炎。

患者间质性肺病的患病率高。皮肤特征包括手掌和指间关节屈侧红斑点和丘疹,关节皱褶处常无紫红斑,可发生溃疡(见图 3A)。指垫常出现紫色青斑样血管标记(见图 3B)。患者还常伴有牙龈和口腔疼痛和/或溃疡,也可出现弥漫性或局灶性非瘢痕性脱发(见图 3C)。

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图 3 抗 MDA5 抗体阳性皮肌炎的临床表现:(A)近端和远端指间关节屈侧斑疹和丘疹,可发生溃疡;(B)指垫紫色青斑样改变;(C)弥漫性非瘢痕性脱发

4. 抗 Mi-2 抗体

抗核小体重塑去乙酰化酶复合物(Mi-2)抗体是最早发现的皮肌炎特异性自身抗体,出现频率为 10%~30%。在女性患者中,紫外线辐射与抗 Mi-2 抗体的出现相关。抗 Mi-2 抗体与恶性肿瘤和间质性肺病的发生率呈负相关,患者的治疗反应和预后良好。

5. 抗 SAE1/2 抗体

抗小泛素样修饰物活化酶(SAE)复合物抗体,美国队列报告的出现频率为 8%,中国为 3%,患者不仅有特征性的向阳疹和 Gottron 征,还出现弥漫性暗红色疹,可发生溃疡。

6. 抗 Jo-1 抗体

抗组氨酰 tRNA 合成酶抗体(Jo-1 抗体)见于 15%~20% 的抗合成酶综合征(Antisynthetase syndrome,ASSD)患者。ASSD 的临床表现包括间质性肺病、肌炎和关节炎经典三联征,以及发热、雷诺现象(见图 4A)和技工手(见图 4B)。

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图 4 ASSD 的临床表现:(A)雷诺现象;(B)技工手

在 ASSD 中,其他抗氨酰 tRNA 合成酶抗体还包括抗 PL-7、抗 PL-12、抗 EJ、抗 OJ、抗 KS、抗 Zo、抗 YRS。

肌炎相关自身抗体(Myositis-associated antibodies,MAA)

上述抗体为肌炎特异性抗体,诊断特异性高达 90%。有些自身抗体还可见于炎症性肌炎和其他结缔组织病,甚至感染或恶性肿瘤,被称为 MAA,包括抗 Pm/Scl、抗 SSA(Ro60)、抗 TRIM21(Ro52)、抗 SSB(La)、抗 Ku 和抗 U1RNP。

MAA 可见于高达 50% 的肌炎患者,与 MSA 不同,MAA 与临床皮损之间的关联不那么明确,已知抗 Pm/Scl 与技工手相关。抗 SSA(Ro)是肌炎患者中最常报告的 MAA。

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编辑: 费杨虹虹

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