精彩病例:不治而愈的皮肤黏蛋白病

2019-04-24 00:08 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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近日,来自英国的 Lotery 医生在 Clin Exp Dermatol 刊文,报道了一则表现特殊的病例,患者在外科诊断不明,皮肤科医生确诊为皮肤黏蛋白病,且不治而愈。一起来学习。

病例介绍

患者为 54 岁男性,因左后肩部肿块 5 月就诊。

患者最初就诊于普外科,普外科与骨科多次行影像学和组织病理学检查。超声和 MRI 提示皮下肿块,但无诊断价值。活检提示为少见的黏液样损害,伴明显的慢性炎症反应。

因无法排除肉瘤的诊断,患者被转诊至整形外科拟行广泛性局部切除。整形外科医生随后请到皮肤科协助诊治。

皮肤科查体示患者左肩胛和三角肌区域一组深部结节,葡萄大小,可移动,质地有软有硬(图 1)。患者无淋巴结肿大,其他部位未见异常。

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图 1 临床表现

包括炎症标志物、自身免疫和感染筛查在内血液学检查均未见异常。

组织病理:表皮正常,真皮浅层及深层血管周围炎症细胞浸润,主要由淋巴细胞和浆细胞组成,多个局灶区域有黏蛋白沉积于胶原纤维间,黏蛋白位于真皮中深层并延伸至皮下组织(图 2a)。阿新蓝染色呈强阳性(图 2b)。多形浆细胞等炎性细胞也包围和浸润小神经(图 2c)。

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图 2 a. 真皮中深层及皮下组织黏蛋白沉积(HE,×40);b. 真皮和皮下大量黏蛋白沉积(阿新蓝染色,×100);c. 神经周围淋巴细胞和浆细胞浸润明显,神经内炎症细胞和多克隆浆细胞浸润(HE,×200)

综合临床及组织病理学等资料,诊断为病因不明的局限性真皮和皮下黏蛋白病。患者未接受特殊治疗,定期复查 MRI,随访 6 月几乎完全消退,随访 2 年完全消退。

病例学习

皮肤黏蛋白病是一大类疾病,指由黏蛋白沉积引起的异质性疾病,可局限于皮肤,亦可全身受累。黏蛋白主要由糖胺聚糖组成,是细胞外基质的正常组分,对皮肤水盐平衡非常重要。

其中黏液水肿性苔藓(Lichen myxoedematosus,LM)或称丘疹性黏蛋白病,是一种原发性皮肤黏蛋白病。硬化性黏液水肿为泛发型,与内脏受累和单克隆性丙种球蛋白病相关,可能致命。

已知数种局限型,包括离散性丘疹性 LM、肢端持续性丘疹性黏蛋白病、自愈性丘疹性黏蛋白病的幼年和成人变异型、婴儿丘疹性黏蛋白病和结节性 LM。这些病程常为良性,仅限于皮肤,一般无需治疗。

临床上,幼年自愈型多为丘疹,而结节多发于面部及关节周围。病理表现为增生性筋膜炎或小叶性脂膜炎,中隔增厚,伴有成纤维细胞及神经节细胞。成年自愈型临床具有异质性,常仅为真皮受累,仅 1 例报告扩展至皮下。此型病理特征与幼年型相似,而本例患者病理特征与之不符。

与本例最相似的疾病是结节性 LM,此病表现为四肢及躯干多发结节,通常无丘疹或仅有轻微丘疹。病理特征为胶原纤维分离、真皮黏蛋白沉积。本例因有下述病理特征而无法进行分类:病变扩展至皮下,其他亚型仅局限于真皮;神经周和神经内有浆细胞浸润。因此,此病例可能是尚未定义和归类的独立疾病。

此外,病例也强调了皮肤科医生及皮肤病理医生在诊断中的重要作用,这促使患者选择了保守治疗,避免了不必要的「根治性切除术」。

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编辑: 费杨虹虹

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