近日，来自英国的 Lotery 医生在 Clin Exp Dermatol 刊文，报道了一则表现特殊的病例，患者在外科诊断不明，皮肤科医生确诊为皮肤黏蛋白病，且不治而愈。一起来学习。
病例介绍
患者为 54 岁男性，因左后肩部肿块 5 月就诊。
患者最初就诊于普外科，普外科与骨科多次行影像学和组织病理学检查。超声和 MRI 提示皮下肿块，但无诊断价值。活检提示为少见的黏液样损害，伴明显的慢性炎症反应。
因无法排除肉瘤的诊断，患者被转诊至整形外科拟行广泛性局部切除。整形外科医生随后请到皮肤科协助诊治。
皮肤科查体示患者左肩胛和三角肌区域一组深部结节，葡萄大小，可移动，质地有软有硬（图 1）。患者无淋巴结肿大，其他部位未见异常。
图 1 临床表现
包括炎症标志物、自身免疫和感染筛查在内血液学检查均未见异常。
组织病理：表皮正常，真皮浅层及深层血管周围炎症细胞浸润，主要由淋巴细胞和浆细胞组成，多个局灶区域有黏蛋白沉积于胶原纤维间，黏蛋白位于真皮中深层并延伸至皮下组织（图 2a）。阿新蓝染色呈强阳性（图 2b）。多形浆细胞等炎性细胞也包围和浸润小神经（图 2c）。
图 2 a. 真皮中深层及皮下组织黏蛋白沉积（HE，×40）；b. 真皮和皮下大量黏蛋白沉积（阿新蓝染色，×100）；c. 神经周围淋巴细胞和浆细胞浸润明显，神经内炎症细胞和多克隆浆细胞浸润（HE，×200）
综合临床及组织病理学等资料，诊断为病因不明的局限性真皮和皮下黏蛋白病。患者未接受特殊治疗，定期复查 MRI，随访 6 月几乎完全消退，随访 2 年完全消退。
病例学习
皮肤黏蛋白病是一大类疾病，指由黏蛋白沉积引起的异质性疾病，可局限于皮肤，亦可全身受累。黏蛋白主要由糖胺聚糖组成，是细胞外基质的正常组分，对皮肤水盐平衡非常重要。
其中黏液水肿性苔藓（Lichen myxoedematosus，LM）或称丘疹性黏蛋白病，是一种原发性皮肤黏蛋白病。硬化性黏液水肿为泛发型，与内脏受累和单克隆性丙种球蛋白病相关，可能致命。
已知数种局限型，包括离散性丘疹性 LM、肢端持续性丘疹性黏蛋白病、自愈性丘疹性黏蛋白病的幼年和成人变异型、婴儿丘疹性黏蛋白病和结节性 LM。这些病程常为良性，仅限于皮肤，一般无需治疗。
临床上，幼年自愈型多为丘疹，而结节多发于面部及关节周围。病理表现为增生性筋膜炎或小叶性脂膜炎，中隔增厚，伴有成纤维细胞及神经节细胞。成年自愈型临床具有异质性，常仅为真皮受累，仅 1 例报告扩展至皮下。此型病理特征与幼年型相似，而本例患者病理特征与之不符。
与本例最相似的疾病是结节性 LM，此病表现为四肢及躯干多发结节，通常无丘疹或仅有轻微丘疹。病理特征为胶原纤维分离、真皮黏蛋白沉积。本例因有下述病理特征而无法进行分类：病变扩展至皮下，其他亚型仅局限于真皮；神经周和神经内有浆细胞浸润。因此，此病例可能是尚未定义和归类的独立疾病。
此外，病例也强调了皮肤科医生及皮肤病理医生在诊断中的重要作用，这促使患者选择了保守治疗，避免了不必要的「根治性切除术」。
