近日 Al-Hamdi KI 和 Saadoon AQ 在 JAMA dermatol 的「Images in Dermatology」版块发表了一例 Bart-Pumprey 综合征病例。我们共同学习这一期病例分享。
病例介绍
患者男，20 岁，伊拉克籍，患者双手近侧指间和掌指关节背侧出现疣样丘疹结节，伴有所有指甲的全部白指甲，迄今已有 12 年病史（见图 1A）。患者否认手部外伤史。查体可见双手弥漫性掌跖角化过度，沿掌纹特别明显（见图 1B）。患者自出生起即有听力损失，依靠手语交流。其母亲和一个姐妹有相同的临床特征。结合临床表现和家族史，诊断为 Bart-Pumphrey 综合征 (BPS)。
图 1.（A）手背侧可见白甲和多个关节垫；（B）手掌侧示沿掌纹分布弥漫性角化。
病例学习
Bart-Pumphrey 综合征（OMIM149200）是一种罕见的常染色体显性遗传综合征，又称指关节垫-白甲症-感音神经性耳聋。1967 年，Bart 和 Pumphrey 首次对此进行了报道。目前该综合征的报道很少。
本病发生于空隙连接 β2 基因（GJB2）编码连接蛋白 26 的致病变异的患者。BPS 患者的症状通常表现为指关节垫、白甲症、掌跖角皮病和听力损失。指关节垫是手指和/或脚趾小关节伸侧界限清楚的角化过度或纤维性增厚，这种病变应与「假性指关节垫」相区别，后者与职业性创伤有关，并往往在去除创伤性刺激后消失。还应排除类风湿结节和隆起性红斑。
BPS 的白甲症可累及全甲，也可成片出现。BPS 的掌跖角化病可呈弥漫性和条纹状，表面呈颗粒状，沿着皮肤的皱纹分布为其较明显的特征。听力障碍通常从出生起就存在，以感觉神经型最常见的，还可以有传导型或者混合型。
口服维甲酸治疗能够改善皮肤症状。白甲症可能会随着年龄增长而改善。听力损失的患者可以给予助听器、人工耳蜗植入、教育计划、言语治疗和语言训练等。
