掌部水源性皱纹（Aquagenic wrinkling of the palms, AWP）是一种罕见的疾病，其特征是掌部在接触水 3～5 分钟后出现白色丘疹和斑块，随即出现皱起及肿胀。在大多数情况下，年轻女性发病率更高，并推测 AWP 与囊性纤维化相关，近期 Choi H 博士在 Ann Dermatol 杂志刊文，报道了两例 AWP，具体如何，一起来学习一下吧！
病例介绍
病例 1，女性，17 岁，主诉「接触水后手掌出现斑块、皱起、肿胀 6 月」。
查体示：（手掌在浸水 5 分钟后）手掌白色的细纹、皱起及肿胀，干燥后 30 分钟内恢复正常（图 1A）。该患者除局限性多汗症外，既往病史无特殊。组织活检示：角化过度，汗管扩张，角层下裂隙形成（图 2A）。
患者无呼吸系统症状，胸部 X 线检查正常。囊性纤维化跨膜传导受体（CFTR）试验阴性。未予以特殊处理后，上述症状自行消退。
病例 2，女性，26 岁，主诉「接触水后手掌出现无症状丘疹、皱起、肿胀 1 年」。
查体示：（手掌在浸水 5 分钟后）手掌发白、伴有肿胀性皱起（图 2B）。无相关家族史或全身病史，胸部 X 线检查正常。组织病理学示：角化过度，角层下裂隙形成。
同样地，该患者 CFTR 试验阴性，未处理后自愈。
图 1.（A）病例 1 临床图片，接触水 5 分钟后手掌出现白色丘疹、皱起伴肿胀；（B）病例 2 临床图片，接触水 5 分钟后手掌发白、皱纹形成
图 2.（A, HE×100）病例 1 组织病理学表现，角化过度，汗管扩张伴角层下裂隙形成；（B, HE×100）病例 2 组织病理学表现，与病例 1 类似，角化过度伴角层下裂隙形成
病例学习
AWP 又称水源性掌跖角化病、短暂性反应性丘疹半透明性角化病或水源性肢端角皮病。AWP 主要发生在年轻高加索女性。而在亚洲人中，AWP 非常罕见，到目前为止，已报道的 5 例亚裔 AWP 病例均为男性，且均没有评估 CFTR 突变的筛查。
和之前的亚洲病例一样，这 2 例患者没有发现与囊性纤维化（CF）或药物之间的关系。AWP 可以伴有瘙痒、灼热/刺痛感，但也可以无症状。
AWP 的诊断基于临床表现，即接触水后手掌上出现短暂的白色丘疹和肿胀性皱纹，有少数的病例可累及跖部。手掌起皱发生在接触水后 3 分钟内，而正常的生理性水性皱纹发生在接触水 11.5 分钟之后。
组织病理学检查的特点是角化过度、汗管扩张（可表现为角层下裂隙）、棘层肥厚。
AWP 确切的机制尚不清楚，现认为是由于汗液电解质紊乱引起表皮角质形成细胞钠潴留，导致渗透诱导的细胞体积增加。
除亚裔病例外，大多数 AWP 与囊性纤维化有关。囊性纤维化是一种常染色体隐性疾病，由编码跨上皮离子相关蛋白的 CFTR 基因突变引起。高达 84% 的囊性纤维化患者（症状在把手浸入水中 2∼3 分钟内出现）和 25% 的携带者（症状通常需要 5∼7 分钟出现）可有 AWP 的症状。提示 AWP 与 CFTR 功能障碍相关。
总结
综上所述，大多数 AWP 患者在临床中，如果不进行水接触试验而直接咨询医生，则会被忽视。因此，临床医生应将水接触试验作为疑似 AWP 患者的筛选试验，并根据实际情况建议皮肤活检和 CFTR 突变试验。
「文章内容仅用于学术探讨，供医疗专业人士阅读」
