儿童局限性硬皮病（LS）为一类相当罕见的皮肤及皮下组织纤维化疾病，早期皮肤病变包括色素沉着过度或色素减退，红斑或略带紫色斑块等。创伤样硬皮病（ECDS），即硬皮病一类线状亚型，常位于头皮和/或前额，影响患者外貌，颅骨累及少见，可有神经系统并发症，如癫痫等。因此，局限性硬皮病的早期诊断和早期治疗非常关键。
在近期 Acta Derm Venereol 杂志上，日本 Hiroyuki Kanoh 教授等报道了 2 例儿童局限性硬皮病误诊为获得性葡萄酒色斑，并附文献复习，现介绍如下。
基本病史
图1. 2 例患皮损表现及组织学检查结果
患者 1，3 岁半日本女婴，表现为右下颌区域红斑伴瘙痒 6 月余（图 1a 所示），组织病理学检查示，胶原纤维束增厚，呈均质化改变，毛细血管扩张伴周围淋巴细胞浸润。皮下脂肪小叶间隔连接处可见淋巴细胞和浆细胞浸润（图 1b 所示）。
患儿入院时初步诊断为葡萄酒色斑，后经皮肤科专家确诊为线状硬皮病。嘱口服倍他米松 6 个月后，红斑症状完全消退，右下颌部硬化斑块残留（图 1c 所示）。随后 2 年内，患儿接受曲尼司特治疗，并出现皮肤萎缩凹陷（图 1d 所示）。
患者 2，2 岁零 11 个月日本女婴，表现为面部和头部右侧淡褐色线状硬化斑块，累及眼睑、前额、头皮，并导致脱发和骨骼发育停止（图 1e 所示）。其母称，患儿 15 个月时右侧面部皮肤颜色泛红，于 20 个月时误诊为葡萄酒色斑（图 1f 所示）。
组织活检示，皮下组织及真皮层胶原纤维束增厚伴均质化改变，毛细血管周淋巴细胞浸润，遂确诊为创伤样硬皮病。CT 检查示，颅骨凹陷，脑电图检查未见异常。嘱口服泼尼松龙 6 个月后，皮肤硬化症状改善，但伴随疤痕出现。
此外，两例患者血生化检查正常，抗核抗体试验阴性，无创伤史，无相关疾病或家族史。
病例学习
截至目前，共报道有 15 例（包括本文 2 例）局限性硬皮病患儿误诊为葡萄酒色斑或鲑鱼色斑，男女比为 1：10，平均年龄 2.6 岁，其中包括 1 例 24 岁朝鲜妇女，以及 1 例先天性婴儿，从发病至确诊局限性硬皮病持续约 0.4~4 年，以线状硬皮病亚型为主。
受累部位以面部和/或头皮为主，还包括 1 例四肢受累，未出现中枢神经系统受累等在内的真皮外症状。疾病诱因不明，通常认为与创伤相关，此外脉冲染料激光（PDL）或可参与诱发/加速疾病。
一项纳入 750 例青少年局限性硬皮病的综述中提到，患者平均起病年龄 7.3 岁，男女比 1：2.4，线状硬皮病（包括创伤样硬皮病，进展性半侧颜面萎缩）为最常见亚型，占 65%，而累及面部和/或头皮的线状亚型占 15%。
因此，局限性硬皮病呈葡萄酒色斑样表现为婴幼儿患者的独有特征，尤其是女婴，且大多数位于面部和/或头皮的线状亚型。局限性硬皮病早期炎症阶段主要呈淋巴细胞浸润，组织水肿，毛细血管扩张，其中炎性物质（包括 T 辅助细胞，及其相关细胞因子）是导致胶原纤维束异常的关键所在。
临床上某些红斑或紫罗兰色皮损可误诊为葡萄酒色斑，如特应性皮炎，先天性局限性硬皮病等。头颈部皮肤为血管异常性疾病的高发部位，如葡萄酒色斑，婴幼儿血管瘤等。由于获得性葡萄酒色斑较为罕见，因此临床上，对于面部或头皮表现葡萄酒色斑者，需要排除局限性硬皮病的可能。
