病例分享：先天性环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性环状缩窄带综合征其发病率不高，尚未有合并先天性鱼鳞病的病例报道，近期收治了一例先天性缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病病例，搜索文献，整理后与大家分享，相信大家看过后就能牢牢的记住该病了。

病史

患儿，男，9 小时，G₁P₁，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产出生，出生体重 2.9 kg，出生时羊水清，脐带、胎盘、胎膜无特殊，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后家属发现其全身皮肤变硬，双手指皮肤环状畸形来诊，予收住院。

家族史

其母孕期前后有「念珠菌性阴道炎」病史，未治愈，余未见异常，家族中否认有类似病史。

入院查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO₂98%（空气下），Wt 2.92 kg。全身皮肤干裂，双侧腹股沟、双膝关节及踝关节处可见皮肤破损，双手、双足掌指关节处皮肤可见环状挛缩。心、肺、腹、肛门外生殖器未见明显异常。四肢肌张力正常，原始反射减弱。

图 1

图 2

图 3（注：图 1～3 为该患儿入院时摄）

辅助检查

血常规：WBC 31.4×10⁹/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×10¹²/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×10⁹/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO²16.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。凝血功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便常规均未见异常。

入院诊断

环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

治疗经过

予防治感染、皮肤护理、光疗退黄等处理。予外用润肤剂、预防继发感染、皮肤破损处用百多邦乳膏外涂等处理。

讨论

先天性环状缩窄带综合征（congenital constricting band sydrome，CCBS）临床并不多见，据国外报道，其发病率约为 1/1.5 万 ^[1]，国内未有统计，多为个体病例报道，合并先天性鱼鳞病病例未有报道。

CCBS 是指四肢在不同节段上出现的环状缩窄带畸形，表现为病变处环形沟束状凹陷，直径缩小，下肢及四肢远端常常为多发部位，本文病例双手、双足掌指关节处皮肤可见环状挛缩。环状缩窄带可深可浅，Hennigan SP 等 ^[2] 曾将其进行分度：

I 度，束带只达皮下组织；

II 度，束带达筋膜，但远端肢体血运未受影响，如本病例；

III 度，束带达筋膜层并影响远端肢体血运，伴或不伴神经损伤；

IV 度，先天性截肢，如黄平等报道的病例 ^[3，4，6]。达筋膜或骨膜者，因静脉、淋巴回流受阻、神经损伤等，从而出现相应临床表现。

图 4 A 左上臂中段环状缩窄；B 双下肢畸形 （图片来源^「6」）

本病病因尚未明确，有学者认为，可能与胎儿宫内发育时，因各种原因导致羊膜黏连缠绕肢体或脐带压迫，使胎儿皮下组织过度纤维化所致，甚至产生畸形及宫内截肢 ^[6，9]。从搜索到的文献中，均未提出与家族遗传有关。

该病的诊断主要依靠临床表现及体征，当神经受损时可出现相应的肌电图改变 ^[6]，无特异性的辅助检查。治疗上以手术为主，以解除束带对神经血管的压迫、改善畸形、恢复患肢功能为目的。I～II 度者可择期手术，建议３岁左右进行，以免影响患肢发育，可一期手术修复，不影响术后血供 ^[10，11]。对于血运循环受阻和或神经损伤者，应立即手术，解除压迫及神经修复。手术方式为环状缩窄带切除后行「Z」形对偶皮瓣转移，以防止瘢痕痉挛。

图 5A 先天性环状挛缩带畸形（图片来源 ^「5」）

图 5B 先天性环状挛缩带畸形手术矫形后（图片来源 ^「5」）

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么样子？丁香园站友@lizle520  在论坛发布了一张图片，站友们纷纷表示「第一次见」，感兴趣的读者请 点此查看>>

本文作者：汕头大学医学院第二附属医院儿科 陈培填 林晓波

参考文献：

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5. 郝全洲. 双腿先天性环状挛缩带畸形 1 例报告「J」.  基层医学论坛，2011，15：558

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