病例分享:先天性环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

2016-07-17 08:35 来源:丁香园 作者:陈培填 林晓波
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先天性环状缩窄带综合征其发病率不高,尚未有合并先天性鱼鳞病的病例报道,近期收治了一例先天性缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病病例,搜索文献,整理后与大家分享,相信大家看过后就能牢牢的记住该病了。

病史

患儿,男,9 小时,G1P1,胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产出生,出生体重 2.9 kg,出生时羊水清,脐带、胎盘、胎膜无特殊,Apgar 评分 9 分,10 分,10 分。生后家属发现其全身皮肤变硬,双手指皮肤环状畸形来诊,予收住院。

家族史

其母孕期前后有「念珠菌性阴道炎」病史,未治愈,余未见异常,家族中否认有类似病史。

入院查体

T 36.8°C,R 61 次/分,P 134 次/分,BP 67/45 mmHg,SPO298%(空气下),Wt 2.92 kg。全身皮肤干裂,双侧腹股沟、双膝关节及踝关节处可见皮肤破损,双手、双足掌指关节处皮肤可见环状挛缩。心、肺、腹、肛门外生殖器未见明显异常。四肢肌张力正常,原始反射减弱。

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图 1

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图 2

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图 3(注:图 1~3 为该患儿入院时摄)

辅助检查

血常规:WBC 31.4×109/L,NEUT% 86.8%,RBC 4.19×1012/L,HGB 151.0 g/L,PLT 209×109/L。生化:T-Bil 106.5 μmol/L,D-Bil 7.3 μmol/L,I-Bil 99.2 μmol/L,K 4.54 mmol/L,Na 139.5 mmol/L,Cl 103.7 mmol/L,Ca 2.25 mmol/L,Mg 0.62 mmol/L,CO216.7 mmol/L,UREA 3.88 mmol/L,Cr 87.2 μmol/L,GLU 6.93 mmol/L,LDH 630 U/L,CK 1964 U/L,CK-MB 94 U/L,CRP 0.30 mg/L。凝血功能:PT 21.20 秒,APTT 74.50 秒,TT 16.30 秒,FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD(+)。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便常规均未见异常。

入院诊断

环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

治疗经过

予防治感染、皮肤护理、光疗退黄等处理。予外用润肤剂、预防继发感染、皮肤破损处用百多邦乳膏外涂等处理。

讨论

先天性环状缩窄带综合征(congenital constricting band sydrome,CCBS)临床并不多见,据国外报道,其发病率约为 1/1.5 万 [1],国内未有统计,多为个体病例报道,合并先天性鱼鳞病病例未有报道。

CCBS 是指四肢在不同节段上出现的环状缩窄带畸形,表现为病变处环形沟束状凹陷,直径缩小,下肢及四肢远端常常为多发部位,本文病例双手、双足掌指关节处皮肤可见环状挛缩。环状缩窄带可深可浅,Hennigan SP 等 [2] 曾将其进行分度:

I 度,束带只达皮下组织;

II 度,束带达筋膜,但远端肢体血运未受影响,如本病例;

III 度,束带达筋膜层并影响远端肢体血运,伴或不伴神经损伤;

IV 度,先天性截肢,如黄平等报道的病例 [3,4,6]。达筋膜或骨膜者,因静脉、淋巴回流受阻、神经损伤等,从而出现相应临床表现。

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图 4 A 左上臂中段环状缩窄;B 双下肢畸形 (图片来源「6」

本病病因尚未明确,有学者认为,可能与胎儿宫内发育时,因各种原因导致羊膜黏连缠绕肢体或脐带压迫,使胎儿皮下组织过度纤维化所致,甚至产生畸形及宫内截肢 [6,9]。从搜索到的文献中,均未提出与家族遗传有关。

该病的诊断主要依靠临床表现及体征,当神经受损时可出现相应的肌电图改变 [6],无特异性的辅助检查。治疗上以手术为主,以解除束带对神经血管的压迫、改善畸形、恢复患肢功能为目的。I~II 度者可择期手术,建议3岁左右进行,以免影响患肢发育,可一期手术修复,不影响术后血供 [10,11]。对于血运循环受阻和或神经损伤者,应立即手术,解除压迫及神经修复。手术方式为环状缩窄带切除后行「Z」形对偶皮瓣转移,以防止瘢痕痉挛。

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图 5A 先天性环状挛缩带畸形(图片来源 「5」

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图 5B 先天性环状挛缩带畸形手术矫形后(图片来源 「5」

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么样子?丁香园站友@lizle520  在论坛发布了一张图片,站友们纷纷表示「第一次见」,感兴趣的读者请 点此查看>>

本文作者:汕头大学医学院第二附属医院儿科 陈培填 林晓波

参考文献:

1. Ronderos-Dumit D,Briceo F,Nacarro H,et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther,2006,21(3):255-258参考文献:

2. Hennigan SP,Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop,2000,20(2):240-245

3. 左国平. 环状缩窄带综合征合并短指伴有指骨缺失 1 例「J」.四川医学,2005,26(12):1415

4. 黄平,王金波. 双手、双足先天性环状缩窄带综合征 1 例「J」.实用骨科杂志,2010,16(4):317-318

5. 郝全洲. 双腿先天性环状挛缩带畸形 1 例报告「J」.  基层医学论坛,2011,15:558

6. 曾正艳,宋敏,刘诗翔. 先天性环状缩窄带综合征1例「J」.疑难病杂志,2014,13(12):1303-1304

7. 杨恩品.刘华济. 先天性环状缩窄带综合征 1 例「J」.临床皮肤科杂志,2005,34(9):579

8. 徐林刚,郭义威,郭再兰,谢峰,翟弘峰. 先天性环状缩窄带综合征 1 例「J」.实用儿科学杂志,2009,24(5):341,363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am,1995,57(5):636-643

10. 王虎,邱开封,刘东听.手术治疗先天性小腿软组织环行狭窄12例分析「J」.实用手外科杂志,2007,21(3):164

11. 希临,桂彤,刘海蜂.先天性小腿环状缩窄合并足畸形的治疗 [J].中国矫形外科杂志,2000,7(11):1061-1062.

编辑: 刘芳

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