疑病追踪:多种皮疹伴肝功能异常

2017-03-08 10:24 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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来自德国的 Quist 医生等人,近期在 J Eur Acad Dermatol Venereol 刊文报道一例特殊病例,同时伴有多组织/器官异常,通过一系列检查抽丝剥茧,最终明确诊断。此病为何?一起来挑战!

病史资料

患者为 50 岁男性,严重瘢痕性脱发,并有广泛皮肤异色及皮肤硬化,累及头颈部、胸部、前臂及手部(图 1)。头部与手部皮肤小水疱、糜烂及溃疡反复感染。患者自诉口与手僵硬、手指遇冷疼痛、近年及近期对日光过敏、尿液发红。

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图 1 瘢痕性脱发、皮肤异色、皮肤溃疡,超声提示左面颊皮肤钙化

患者未服药治疗,家族内未见类似症状或体征者。在过去 15 年间,患者做过砖瓦匠、车工、窗户装配工、废料燃烧工和铲车司机。同时,患者接触过矿物油类、润滑油和有机溶剂,且有频繁的日光暴露。为防止失业,患者从未就医。此外,患者每日饮啤酒 1.5 L。

实验室检查

异常的临床检测包括:转氨酶、γ-GT、糖缺乏转铁蛋白(carbo-deficient-transferrin,CDT)和疏螺旋体特异性 IgG 条带轻度升高。血细胞分类计数、肌酐、铁和铜正常。除了有非活动性甲型肝炎外,其他肝炎血清检测为阴性。

面颊、头部和胸部活检提示硬皮病样、浆细胞增多和局灶性钙质沉着病理改变。其他异常包括心脏瓣膜钙化、牙龈萎缩和 UVA/B 过敏。尿液在自然光下呈淡红色,在 Wood 灯下呈亮红色荧光。尿液检测:总卟啉、尿卟啉-Ⅰ、七/六/五羧基卟啉和粪卟啉;原卟啉、δ-氨基酮戊酸、总粪卟啉和游离原卟啉和锌原卟啉正常。尿卟啉原脱羧酶活性下降。

肝脏活检示轻微门静脉周硬化和轻度肝实质损伤,未见酒精性肝硬变、胆汁性肝硬变、肝豆状核变性、α1-抗胰蛋白酶缺乏症、血色病或乙型/丙型肝炎。然而,通常仅见于肝脏组织的尿卟啉结晶也能在血液中检测到(图 2b)。肝脏和皮肤组织博氏疏螺旋体的 PCR 检测阴性。基因测序排除了 C282Y 和 H63D 片段上的 HFE 基因突变。

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图 2 (a)Wood灯下,患者尿液见红色荧光(左侧),右侧健康志愿者尿液为对照;(b)血液涂片可见发荧光的尿卟啉结晶(白箭头);(c)氯喹2×125mg/周治疗不到9月,患者卟啉下降至正常

CDT 水平中度升高,提示反复酒精摄入;然而考虑到腹部彩超和肝脏活检正常,肝硬化得以排除。血清抗核抗体(1:160)和抗平滑肌抗体(1:320)水平升高,综合其他检查结果,提示为轻度Ⅰ型自身免疫性肝炎。

诊断

迟发性皮肤卟啉症;硬皮病;自身免疫性肝炎

治疗

氯喹 2×125 mg/周,严格戒酒,严格防晒。不到 9 月,患者卟啉测定值下降至正常(图 2c)。经伤口抗菌护理以及皮下钙化灶外科切除后,患者皮损最终愈合。

讨论

迟发性皮肤卟啉症(porphyria cutanea tarda,PCT)是最常见的卟啉症,由尿卟啉原脱羧酶活性下降所致。

与常染色体显性遗传病例相比,获得性病例中酶活性下降仅见于肝脏,不见于红细胞。获得性 PCT 主要原因是肝脏疾病,例如酗酒所致肝硬变、丙型肝炎、原发性胆汁性肝硬变、多氯化烃中毒、血色病或自身免疫性肝炎。同时,暴露于有机溶剂、润滑油、矿物油和紫外线亦可致获得性 PCT。

PCT 皮肤表现为曝光部位伴紧张水疱、糜烂、粟丘疹和瘢痕的皮肤光敏反应。然而在重型病例、未治疗的慢性病例或者家族性病例中,PCT 患者可出现硬皮病和/或系统性硬化症,也称之为硬化卟啉症(scleroporphyria)。简单的床旁检测(Wood 灯下的尿液荧光)可轻易将硬化卟啉症与其他系统性硬化进行鉴别(图 2a)。

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编辑: 费杨虹虹

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