近期，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张图片，这样不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？
病例介绍
男性，7 月大，双侧面颊及耳前对称性萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余身体各处生长发育无异常。
图 1. 男婴双侧面颊对称性皮疹。
根据临床特点，诊断为：局灶性面部皮肤发育不良 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。基因检测发现了与 FFDD 相关的常见 CYP26C1 突变
病例学习
局部面部皮肤发育不良（FFDD）是一组以双颞或耳前面部瘢痕样萎缩性病变为特征的遗传性/发育性疾病。根据 Frieden 提出的先天性皮肤发育不全分类，FFDD 为第九类先天性皮肤发育不全，并根据病变位置、是否存在额外的面部异常和遗传模式分为四个亚型。
根据双颞（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）病变部位分为四种亚型。FFDD1–3 的区别在于其余面部异常和相应的遗传模式。
Ⅳ型 FFDD 是一种常染色体隐性遗传病，其特征是在上颌和下颌骨突起处沿胚胎融合线出现病变。皮损呈多发性，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可表现为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。
皮肤外表现较罕见，由于报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的包括颊粘膜息肉、唇腭裂、多发性先天性痣和皮肤血管瘤。生长及智力发育通常不受影响。
现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 突变而引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。Slavotinek 等人在 P450 基因 CYP26C1 中发现了两个隐性功能缺失突变，该基因编码维甲酸代谢中的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的极性水溶性代谢物。
本例患者通过基因检测也发现了此位点的突变，符合之前的报道。
参考文献
1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.
2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slavotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.
