先天性皮肤发育不全（Aplasia cutis congenita，ACC）是由于胎儿皮肤未能充分发育所产生的一种先天性局限性皮肤缺损，可发生于身体任何部位，但最常见于头皮。患儿在出生后皮肤有一处缺损，难免让父母感到惊讶，甚至认为是生产过程中造成的产伤。
ACC 的典型皮损为境界清楚的卵圆形萎缩斑，直径数毫米至数厘米，也可为水疱、溃疡或覆盖单层上皮膜，局部无毛，多为孤立性，也可多发，通常见于头皮后方中线部位（见图 1）。有时，皮损下方的颅骨存在缺损（见图 2），尤其是皮损面积大于 10 cm 时。皮损愈后遗留萎缩性瘢痕或瘢痕疙瘩。表皮、真皮和皮下脂肪可完全缺如，也可仅有单层缺如。
图 1 一例女婴出生后头皮缺陷伴结痂（左）；保守清创治疗 6 个月后局部瘢痕形成（右）（图片来源：AlShehri W，2016）
图 2 一例男婴出生后头顶见一处直径 5.6 cm 大小的溃疡，中央结痂、无硬结、无炎性边缘（图片来源：Brzezinski P，2015）
图 3 一例男婴头皮 ACC 伴颅骨缺损（图片来源：Fröjd V，2014）
图 4 一例女婴出生后腰骶部两处境界清楚的溃疡，表面清洁，略微发红（图片来源：Kumar P，2014）
在出生时表现为溃疡的 ACC 常被误认为是产伤。本病多为孤立性缺陷，但也可伴有许多其他异常（见图 5～6），有些病例实际上是神经管缺陷的顿挫型。根据损害的数量和部位，以及是否合并其他畸形将本病分为 9 型（见表 1）。
图 5 一例 Bart 综合征男婴双小腿伸侧境界清楚的皮肤缺损，表面覆盖红色半透明薄膜（图片来源：Kulalı F，2015）
图 6 一例 21 岁 Goltz 综合征女性患者左侧躯干和右下肢自出生即存在的线状萎缩、色素沉着性损害，并伴左手并指畸形（术后）（图片来源：Severino-Freire M，2017）
结合病史和特征性临床表现，本病诊断不难。但在确诊后，应仔细检查排除伴发的其他畸形。皮损可单纯采用保守治疗，促进创面愈合。如有需要，可在儿童或青春期对瘢痕进行手术整复，改善外观。
参考文献
[1] AlShehri W, AlFadil S, AlOthri A, et al. Aplasia Cutis Congenita of the Scalp with a Familial Pattern: A Case Report. World J Plast Surg, 2016, 5(3):298-302.
[2] Brzezinski P, Pinteala T, Chiriac AE, et al. Aplasia cutis congenita of the scalp--what are the steps to be followed? Case report and review of the literature. An Bras Dermatol, 2015, 90(1):100-3.
[3] Fröjd V, Maltese G, Kölby L, et al. Conservative Healing of an 11 × 9-cm Aplasia Cutis Congenita of the Scalp with Bone Defect. J Neurol Surg Rep, 2014, 75(2):e220-3.
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[5] Kulalı F, Bas AY, Kale Y, et al. Type VI Aplasia Cutis Congenita: Bart's Syndrome. Case Rep Dermatol Med, 2015:549825.
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