一文读懂:先天性皮肤发育不全

2017-10-31 14:02 来源:丁香园 作者:同心
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先天性皮肤发育不全(Aplasia cutis congenita,ACC)是由于胎儿皮肤未能充分发育所产生的一种先天性局限性皮肤缺损,可发生于身体任何部位,但最常见于头皮。患儿在出生后皮肤有一处缺损,难免让父母感到惊讶,甚至认为是生产过程中造成的产伤。

ACC 的典型皮损为境界清楚的卵圆形萎缩斑,直径数毫米至数厘米,也可为水疱、溃疡或覆盖单层上皮膜,局部无毛,多为孤立性,也可多发,通常见于头皮后方中线部位(见图 1)。有时,皮损下方的颅骨存在缺损(见图 2),尤其是皮损面积大于 10 cm 时。皮损愈后遗留萎缩性瘢痕或瘢痕疙瘩。表皮、真皮和皮下脂肪可完全缺如,也可仅有单层缺如。

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图 1 一例女婴出生后头皮缺陷伴结痂(左);保守清创治疗 6 个月后局部瘢痕形成(右)(图片来源:AlShehri W,2016)

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图 2 一例男婴出生后头顶见一处直径 5.6 cm 大小的溃疡,中央结痂、无硬结、无炎性边缘(图片来源:Brzezinski P,2015)

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图 3 一例男婴头皮 ACC 伴颅骨缺损(图片来源:Fröjd V,2014)

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图 4 一例女婴出生后腰骶部两处境界清楚的溃疡,表面清洁,略微发红(图片来源:Kumar P,2014)

在出生时表现为溃疡的 ACC 常被误认为是产伤。本病多为孤立性缺陷,但也可伴有许多其他异常(见图 5~6),有些病例实际上是神经管缺陷的顿挫型。根据损害的数量和部位,以及是否合并其他畸形将本病分为 9 型(见表 1)。

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图 5 一例 Bart 综合征男婴双小腿伸侧境界清楚的皮肤缺损,表面覆盖红色半透明薄膜(图片来源:Kulalı F,2015)

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图 6 一例 21 岁 Goltz 综合征女性患者左侧躯干和右下肢自出生即存在的线状萎缩、色素沉着性损害,并伴左手并指畸形(术后)(图片来源:Severino-Freire M,2017)

结合病史和特征性临床保鲜,本病诊断不难。但在确诊后,应仔细检查排除伴发的其他畸形。皮损可单纯采用保守治疗,促进创面愈合。如有需要,可在儿童或青春期对瘢痕进行手术整复,改善外观。

参考文献

[1]       AlShehri W, AlFadil S, AlOthri A, et al. Aplasia Cutis Congenita of the Scalp with a Familial Pattern: A Case Report. World J Plast Surg, 2016, 5(3):298-302.

[2]       Brzezinski P, Pinteala T, Chiriac AE, et al. Aplasia cutis congenita of the scalp--what are the steps to be followed? Case report and review of the literature. An Bras Dermatol, 2015, 90(1):100-3.

[3]       Fröjd V, Maltese G, Kölby L, et al. Conservative Healing of an 11 × 9-cm Aplasia Cutis Congenita of the Scalp with Bone Defect. J Neurol Surg Rep, 2014, 75(2):e220-3.

[4]       Kumar P, Gharami RC. Aplasia cutis congenita on lumbosacral area. Indian Dermatol Online J, 2014, 5(1):103-4.

[5]       Kulalı F, Bas AY, Kale Y, et al. Type VI Aplasia Cutis Congenita: Bart's Syndrome. Case Rep Dermatol Med, 2015:549825.

[6]       Severino-Freire M, Maza A, Lombardi MP, et al. Mosaic Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome) in Two Female Patients. Acta Derm Venereol, 2017, 97(7):853-854.

编辑: 费杨虹虹

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