行医笔记:一组先天性局部多毛症

2018-07-06 10:28 来源:丁香园 作者:吴大兴
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多毛症(Hypertrichosis)定义为皮肤毛发过度生长,主要由毛囊生长期延长所致,而毛囊数量未发生变化,与雄激素也无关,在概念上与妇女多毛症(Hirsutism)不同。多毛症可分为全身性或局限性,可由遗传、药物或神经外胚叶异常所致,本文总结了一组先天性局限性多毛症:

1. 毛耳

先天性毛耳(Congenital hairy ears)可见于健康婴儿、XYY 综合征患儿以及糖尿病母亲所生的婴儿(见图 1),但与血糖控制是否充分无关。外耳道多毛可能反映了雄激素水平升高,或毛囊对雄激素较敏感,是冠心病高危人群的体表标志。

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图 1 一例妊娠期糖尿病母亲所生的女童双耳廓多毛(图片来源:Valero E 等,2015)

2. 肘部多毛症

肘部多毛症(Hypertrichosis cubiti)是一种少见的先天性多毛症,可呈常染色体显性或隐性遗传,外显率和表现度存在差异,也可散发发病。表现为上臂下 1/3 和前臂上 1/3 多毛(见图 2),可进行性生长数年,常在青春期前自行消退。

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图 2 一例 4 岁女童双肘部多毛,最长者可达 5 cm(图片来源:Tng VE 等,2015)

3. 农牧神尾痣

农牧神尾痣(Faun tail nevus)又称为骶尾部毛痣,是一种背侧中线部位的先天性多毛性斑片,常提示潜在的脊柱畸形如隐性脊柱裂,表现为正常皮肤上的色素性长毛(见图 3),在毛丛中可存在窦道或浅凹,可成为感染的门户。在少见情况下,可伴有脂肪瘤或毛细血管痣。

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图 3 一例 13 岁女孩腰骶部先天性多毛症,为长短不一的粗黑终毛,该患者伴有脊柱裂和硬膜内脂肪瘤(图片来源:Kaptanoglu AF 等,2011)

4. 毛领征

毛领征(Hair collar sign)指的是围绕婴儿头皮无毛结节的领圈状长毛,通常位于胚胎融合线,结节内可能含有异位的脑组织。这种环状多毛症也见于其他神经外胚层缺陷如皮样囊肿、脑膨出、脑脊膜膨出。应通过影像学检查了解损害与脑部是否存在交通。

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图 4 毛领征(图片来源:Long V,2016)

5. 色素痣

局限性多毛症可继发于先天性或获得性黑素细胞痣(Melanocytic nevi),先天性色素性毛痣是婴儿局限性多毛症最常见的病因。痣上长毛与恶变风险之间并不存在相关性。

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图 5 先天性巨痣伴多毛(图片来源:Viana AC 等,2013)

6. 先天性平滑肌错构瘤

先天性平滑肌错构瘤(Congenital smooth muscle hamartomas)是一种良性皮损,由立毛肌来源的平滑肌纤维排列紊乱形成,临床上可分为经典型、假毛囊型和混合型,经典型表现为局限性肤色或色素沉着性斑块伴毳毛增多(见图 6)。损害在受摩擦时可出现一过性红斑、硬结或立毛现象,称为假性 Darier 征。

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图 6 右踝伸侧色素沉着性斑块伴毳毛增多(图片来源:Nuñez D 等,2014)

7. 贝克痣

贝克痣(Becker nevus)又称为色素性毛表皮痣,是一种具有雄激素依赖性的错构瘤,常在青春期发病,典型表现为单侧分布的色素沉着斑片(见图 7),有不同程度的多毛,偶可伴有痤疮样损害,可发生于身体任何部位,但好发于躯干上部和上肢。

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图 7 一例贝克痣患者左肩部和上肢色素沉着性斑片伴显著多毛(图片来源:García-Vargas A 等,2008)

8. 安哥拉毛痣综合征

安哥拉毛痣综合征(Agnora hair nevus syndrome)又称为 Schauder 综合征,是一种被覆由扩大的毛孔中生出的白色柔软长毛的线状表皮痣,其他表现还包括前额隆起、巨口畸形、耳畸形和眼部缺陷如瞳孔异位、虹膜角膜粘连、白内障等。

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图 8 安哥拉毛痣综合征(图片来源:García-Vargas A 等,2008)

9. 一字眉

一字眉(Synophrys)指的是眉毛在鼻梁上方融合,可完全融合(见图 9)或不完全融合(见图 10)。一字眉通常见于正常人,也可见于某些综合征如 Cornelia de Lange 综合征(先天性肌肥大-脑综合征)、Rubinstein-Taybi 综合征、基底细胞痣综合征等。

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图 9 完全性一字眉(图片来源:Kumar P,2017)

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图 10 不完全性一字眉(图片来源:Kumar P,2017)

10. 颈前多毛症

颈前多毛症(Anterior cervical hypertrichosis)是一种罕见的原发性局限性多毛症,表现为颈前喉部的片状多毛(见图 11),可单独发生,也可伴有其他神经系统疾病如触觉和痛觉减退以及拇外翻等畸形。可散发或呈常染色体显性遗传或 X 连锁遗传,合并神经系统病变者呈常染色体隐形遗传。

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图 11 一例 15 岁女孩颈前多毛 5 年伴膀胱输尿管反流(图片来源:Bostan S 等,2016)

综上所述,本文总结了一组先天性局限性多毛症,它们在出生时或出生后出现,可独立存在,或作为某些综合征的组成部分,其中毛耳、肘部多毛症、一字眉、颈前多毛症也被称为原发性痣样多毛症。

参考文献

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编辑: 费杨虹虹

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