多毛症（Hypertrichosis）定义为皮肤毛发过度生长，主要由毛囊生长期延长所致，而毛囊数量未发生变化，与雄激素也无关，在概念上与妇女多毛症（Hirsutism）不同。多毛症可分为全身性或局限性，可由遗传、药物或神经外胚叶异常所致，本文总结了一组先天性局限性多毛症：
1. 毛耳
先天性毛耳（Congenital hairy ears）可见于健康婴儿、XYY 综合征患儿以及糖尿病母亲所生的婴儿（见图 1），但与血糖控制是否充分无关。外耳道多毛可能反映了雄激素水平升高，或毛囊对雄激素较敏感，是冠心病高危人群的体表标志。
图 1 一例妊娠期糖尿病母亲所生的女童双耳廓多毛（图片来源：Valero E 等，2015）
2. 肘部多毛症
肘部多毛症（Hypertrichosis cubiti）是一种少见的先天性多毛症，可呈常染色体显性或隐性遗传，外显率和表现度存在差异，也可散发发病。表现为上臂下 1/3 和前臂上 1/3 多毛（见图 2），可进行性生长数年，常在青春期前自行消退。
图 2 一例 4 岁女童双肘部多毛，最长者可达 5 cm（图片来源：Tng VE 等，2015）
3. 农牧神尾痣
农牧神尾痣（Faun tail nevus）又称为骶尾部毛痣，是一种背侧中线部位的先天性多毛性斑片，常提示潜在的脊柱畸形如隐性脊柱裂，表现为正常皮肤上的色素性长毛（见图 3），在毛丛中可存在窦道或浅凹，可成为感染的门户。在少见情况下，可伴有脂肪瘤或毛细血管痣。
图 3 一例 13 岁女孩腰骶部先天性多毛症，为长短不一的粗黑终毛，该患者伴有脊柱裂和硬膜内脂肪瘤（图片来源：Kaptanoglu AF 等，2011）
4. 毛领征
毛领征（Hair collar sign）指的是围绕婴儿头皮无毛结节的领圈状长毛，通常位于胚胎融合线，结节内可能含有异位的脑组织。这种环状多毛症也见于其他神经外胚层缺陷如皮样囊肿、脑膨出、脑脊膜膨出。应通过影像学检查了解损害与脑部是否存在交通。
图 4 毛领征（图片来源：Long V，2016）
5. 色素痣
局限性多毛症可继发于先天性或获得性黑素细胞痣（Melanocytic nevi），先天性色素性毛痣是婴儿局限性多毛症最常见的病因。痣上长毛与恶变风险之间并不存在相关性。
图 5 先天性巨痣伴多毛（图片来源：Viana AC 等，2013）
6. 先天性平滑肌错构瘤
先天性平滑肌错构瘤（Congenital smooth muscle hamartomas）是一种良性皮损，由立毛肌来源的平滑肌纤维排列紊乱形成，临床上可分为经典型、假毛囊型和混合型，经典型表现为局限性肤色或色素沉着性斑块伴毳毛增多（见图 6）。损害在受摩擦时可出现一过性红斑、硬结或立毛现象，称为假性 Darier 征。
图 6 右踝伸侧色素沉着性斑块伴毳毛增多（图片来源：Nuñez D 等，2014）
7. 贝克痣
贝克痣（Becker nevus）又称为色素性毛表皮痣，是一种具有雄激素依赖性的错构瘤，常在青春期发病，典型表现为单侧分布的色素沉着斑片（见图 7），有不同程度的多毛，偶可伴有痤疮样损害，可发生于身体任何部位，但好发于躯干上部和上肢。
图 7 一例贝克痣患者左肩部和上肢色素沉着性斑片伴显著多毛（图片来源：García-Vargas A 等，2008）
8. 安哥拉毛痣综合征
安哥拉毛痣综合征（Agnora hair nevus syndrome）又称为 Schauder 综合征，是一种被覆由扩大的毛孔中生出的白色柔软长毛的线状表皮痣，其他表现还包括前额隆起、巨口畸形、耳畸形和眼部缺陷如瞳孔异位、虹膜角膜粘连、白内障等。
图 8 安哥拉毛痣综合征（图片来源：García-Vargas A 等，2008）
9. 一字眉
一字眉（Synophrys）指的是眉毛在鼻梁上方融合，可完全融合（见图 9）或不完全融合（见图 10）。一字眉通常见于正常人，也可见于某些综合征如 Cornelia de Lange 综合征（先天性肌肥大-脑综合征）、Rubinstein-Taybi 综合征、基底细胞痣综合征等。
图 9 完全性一字眉（图片来源：Kumar P，2017）
图 10 不完全性一字眉（图片来源：Kumar P，2017）
10. 颈前多毛症
颈前多毛症（Anterior cervical hypertrichosis）是一种罕见的原发性局限性多毛症，表现为颈前喉部的片状多毛（见图 11），可单独发生，也可伴有其他神经系统疾病如触觉和痛觉减退以及拇外翻等畸形。可散发或呈常染色体显性遗传或 X 连锁遗传，合并神经系统病变者呈常染色体隐形遗传。
图 11 一例 15 岁女孩颈前多毛 5 年伴膀胱输尿管反流（图片来源：Bostan S 等，2016）
综上所述，本文总结了一组先天性局限性多毛症，它们在出生时或出生后出现，可独立存在，或作为某些综合征的组成部分，其中毛耳、肘部多毛症、一字眉、颈前多毛症也被称为原发性痣样多毛症。
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