精选病例:婴儿期泛发性大疱

2018-10-23 17:35 来源:丁香园 作者:tjiaoq
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近日,来自美国的 Hunt 博士等人在 Pediatr Dermatol 刊文,报道了 1 则婴儿泛发性大疱和糜烂的病例,一起来学习。

病例介绍

患儿为 4 月龄男婴,既往体健,因新发水疱就诊于急诊科。3 周前曾因考虑大疱性脓疱病口服过头孢地尼 1 周,余无用药史。入院后急诊科予吗啡镇痛,因水疱持续增多,随后转至重症监护室。患儿出生史无异常,家族中无水疱性疾病。

查体可见头皮、躯干、臀部和四肢紧张性水疱、大疱和圆形糜烂,上述皮损主要聚集于黄褐色斑块上,斑块质地粗糙,呈橘皮样改变(图 1)。手掌、足底、眼睛、口腔和肛门生殖器黏膜未受累。无肝脾肿大或淋巴结肿大。


图 1 皮损表现

血液学检查示类胰蛋白酶水平升高(283 ng/ml,正常值<10.9 ng/ml)。血常规、丙氨酸转氨酶和天门冬氨酸转氨酶未见异常。

对左侧胁腹部大疱行环钻活检。组织病理示表皮下大疱,真皮内肥大细胞呈致密性浸润(图 2)。免疫组化染色示 CD117 弥漫阳性。直接免疫荧光阴性。

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图 2 组织病理:表皮下大疱,真皮内肥大细胞呈致密性浸润(HE 染色)

根据临床、组织病理学及免疫组化检查,最终诊断为大疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症(bullous diffuse cutaneous mastocytosis)。

初始治疗选择口服西替利嗪(2.5 mg/d)和雷尼替丁(4 mg/kg/d,分 2 次口服)。48 小时后患儿持续出现水疱,遂增加强的松龙(1.5 mg/kg/d 治疗 5 天,1 mg/kg/d 治疗 5 天,最后 0.5mg/kg/d 治疗 5 天)。2 天内水疱停止出现,糜烂逐渐愈合。

1 月后,患儿再次出现第 2 次严重的水疱,伴出血性大疱(图 3)。


图 3 出血性大疱

患儿同时伴发烧、呕吐、腹泻、贫血和血小板减少,提示病毒性疾病。同时考虑可能为骨髓受累的系统性肥大细胞增生症,故行骨髓活检、流式细胞检测和 KITD816V 基因突变检测,结果阴性。

后期随访至 18 月,患儿血清类胰蛋白酶水平从 283 ng/ml 下降至 17.4 ng/ml。患儿早期有间歇性皮肤潮红,不伴喘息,后期发作逐渐减少。此外水疱发生频率极少,且为较小水疱。

通过口服西替利嗪、口服雷尼替丁及外用 3.9% 色甘酸洗剂,患儿皮肤肥大细胞增生症病情控制良好(图 4),此外还偶尔口服苯海拉明和外用 0.1% 曲安奈德软膏。


图 4 随访期间皮肤变化

病例学习

肥大细胞增生症是克隆性肥大细胞增殖所致的谱系疾病,可累及单个或多个器官/系统,最常受累部位为皮肤和骨髓。

弥漫性皮肤肥大细胞增生症(diffuse cutaneous mastocytosis,DCM)通常发生于婴儿期,仅占皮肤肥大细胞增生症(cutaneous mastocytosis,CM)患儿的 1%~5%。DCM 特征为橘皮样皮肤增厚/泛发性红斑、皮肤划痕征和紧张性大疱。DCM 的水疱性损害常在 3~4 年内改善,但进行性色素沉着、皮肤增厚和结节性假黄瘤样改变可能持续至成人期。

此病鉴别诊断需考虑儿童期慢性大疱性疾病、大疱性药疹、大疱性脓疱病、婴儿大疱性类天疱疮和中毒性表皮坏死松解症等。本例患儿皮损表现为黄褐色斑块基础上的紧张性大疱,尼氏征阴性,无肢端或黏膜受累,母亲无大疱性疾病史,患儿近期无特殊用药史和感染史,故可排除上述疾病。

CM 中肥大细胞脱颗粒现象可自发发生,亦可由刺激因素触发,后者包括摩擦、食物和药物(多黏菌素 B、非甾体抗炎药、阿片类药物、放射性对比染料等)。脱颗粒表现为水疱、潮红、喘息和腹泻等。

由于 DCM 患儿皮肤肥大细胞数目较多,因此发生致命性并发症的风险较高,这包括低血压、过敏反应和胃肠道出血等。根据病情严重程度可考虑口服抗组胺药物,外用或口服色甘酸钠(属于肥大细胞稳定剂)。为防治疾病发作,亦可考虑增加外用或口服糖皮质激素。

欧洲数据显示,儿童系统性肥大细胞增生症发生概率低,建议仅在胰蛋白酶水平超过 100 ng/mL 时或患者有血液系统恶性肿瘤的体征/症状时,才对 CM 儿童进行骨髓学检查。另一方面,最近有研究发现,CM 儿童若出现肝/脾肿大,能更好地提示疾病为系统性肥大细胞增生症。

大多患者类胰蛋白酶水平随时间呈逐渐下降趋势,下降比例越大,临床改善越显著。血清胰蛋白酶水平为 283 ng/mL,显著高于平均水平,不过后期水平逐渐下降,这与临床改善相吻合。

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编辑: 费杨虹虹

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