橡皮肿以皮肤和皮下组织增厚为特征,可由一组不同性质的疾病所致。近期,韩国庆熙大学医院的 Lew BL 在 Ann Dermatol 上报告了一例表现为小腿下段重度橡皮肿的典型病例,现介绍如下:
病例介绍
患者男,49 岁,双小腿皮肤进行性肿胀增厚 20 年。查体见双胫前区、足背、踝部和足趾多发性紫色息肉状和疣状结节及脑回状肥厚性斑块(见图 1)。该患者还伴有凸眼和杵状指,但无甲状腺肿,他在 20 年前曾因甲状腺毒症接受过放射性碘治疗。
图 1. 双胫前、踝和足部多发性紫色结节、斑块
实验室检查示三碘甲腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)、TSH 正常,但 TSH 受体抗体极高(>40IU/L)。PCR 试验和抗体试验排除了血丝虫感染。
病理检查示表皮角化过度,真皮全层胶原束分离、破碎伴广泛的粘蛋白沉积(见图 2A)。阿新蓝染色证实了大量粘蛋白沉积(见图 2B)。TSH 受体抗体免疫组化示真皮深层结缔组织染色,推测为成纤维细胞染色(见图 2C)。
图 2. 真皮内胶原纤维破碎和大量粘蛋白沉积(A;HE 染色,100×);阿新蓝染色阳性(B;40×);真皮深层结缔组织 TSH 受体抗体染色阳性(C;100×)
综合上述证据,诊断为胫前粘液性水肿(Pretibial myxedema,PTM)。患者分期接受了减容手术,首先切除大块增生的纤维结缔组织并进行皮肤移植,术后再行皮损内注射曲安奈德预防复发。随访 9 个月未见复发(见图 3)。
图 3. 胫前和足背见伴有暗褐色色素沉着的红斑和斑块,但水肿和结节显著消退
病例学习
橡皮肿(Elephantiasis)描述了皮肤及皮下组织在过度水肿和淋巴液蓄积后产生的增厚现象,最常见于下肢,也可累及阴囊、乳房和手臂,可由一组不同病因的疾病所致,包括丝虫病、慢性链球菌性淋巴水肿、Proteus 综合征、PTM 等。
PTM 也称为甲状腺皮病,是自身免疫性甲状腺炎特别是 Graves 病的罕见表现,见于 0.5%~4.3% 的 Graves 病患者,特别是 50~60 岁的成人。少数 PTM 患者也可无甲状腺功能亢进,甚至伴有甲状腺功能减退。Graves 病患者通常先表现为甲状腺毒症,然后出现眼病,在病程后期才发生 PTM。
PTM 的主要发病机制是患者皮肤成纤维细胞中的促甲状腺激素(TSH)受体与血清 TSH 受体抗体之间的相互作用,TSH 受体抗体直接作用于皮肤成纤维细胞,刺激合成粘蛋白的主要成分氨基葡聚糖。
有人将 PTM 分为 4 型:弥漫性非凹陷性水肿、斑块、结节和橡皮肿型。橡皮肿型 PTM 是最严重的类型,见于 5% 的患者,该型治疗困难,尚无标准治疗,文献报告的疗法包括外用、皮损内注射或系统使用糖皮质激素、压迫疗法、放疗、血浆置换(或联合使用免疫抑制剂)、静注丙球、手术切除等。